Loading

Chứng Loạn Dưỡng Cơ Duchenne và Becker

Duchenne Muscular Distrophy

Chứng Loạn Dưỡng cơ Duchenne và Becker là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là một rối loạn về di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa và suy yếu dần dần bắt đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ. Một khi các cơ thoái hóa dần theo thời gian, sức mạnh của các cơ của người bệnh sẽ bị suy giảm theo.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (tiếng Anh viết tắt là DMD - Duchenne Muscular Distrophy) được một bác sĩ chuyên khoa thần kinh người Pháp tên là Guillaume Benjamin Amand Duchenne mô tả lần đầu tiên trong thập niên 1860. Chứng loạn dưỡng cơ Becker (tiếng Anh viết tắt là BMD) được đặt theo tên của một bác sĩ người Đức Peter Emil Becker là người đầu tiên mô tả biến thể của bệnh DMD này trong thập niên 1950.

Ở chứng loạn dưỡng cơ DMD, các em bé trai bắt đầu cho thấy những dấu hiệu cơ bị yếu ngay khi các em chỉ mới lên ba tuổi. Bệnh làm yếu dần các cơ xương hay cơ vân là những cơ ở tay, chân và thân người. Ngay khi các em bước vào tuổi thiếu niên hay có khi sớm hơn, các cơ tim và hệ hô hấp của các em bé trai có thể cũng bị bệnh ảnh hưởng.

Chứng loạn dưỡng cơ BMD là một dạng bệnh nhẹ hơn loại DMD. Bệnh này thường khởi phát ở các em trong tuổi thiếu niên hay trong thời kỳ trước lúc các em bước vào tuổi trưởng thành và diễn tiến bệnh trạng thường chậm hơn cũng như rất khó tiên đoán được trước so với chứng DMD.

Mặc dù các chứng DMD và BMD hầu như chỉ xảy ra nơi các em bé trai, thế nhưng trong một số trường hợp rất hiếm các em bé gái cũng bị các chứng này.

Nguyên Nhân Nào Gây Ra Chứng Loạn Dưỡng Cơ Duchenne và Becker?

Mãi cho đến thập niên 1980, người ta vẫn chưa biết được gì nhiều về nguyên nhân gây ra bất kỳ dạng nào của chứng loạn dưỡng cơ. Đến năm 1986, các nhà nghiên cứu đã xác định được một gien mà khi bị biến dị – một tình trạng còn được gọi là sự đột biến - sẽ gây ra chứng DMD. Đến năm 1987, loại protein có trong gien này đã được xác định và đặt tên là dystrophin.

Các gien có chứa những mã hay là công thức của chất protein là những thành phần sinh học rất quan trọng trong tất cả mọi hình thức của sự sống. Chứng loạn dưỡng cơ DMD xảy ra khi một gien đặc biệt nào đó trên nhiễm sắc thể X không sản sinh ra được loại protein dystrophin. Chứng BMD do những đột biến khác nhau trong cùng một gien gây ra. Những người bị chứng BMD cũng có một ít dystrophin nhưng không đủ hoặc có dystrophin nhưng chất lượng kém. Việc còn có được một ít dystrophin giúp bảo vệ bắp thịt của những người bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker không bị thoái hóa quá nặng hoặc quá nhanh như trường hợp của những người bị mắc chứng Duchenne.

Tuy nhiên việc ăn hay không ăn các thực phẩm có chứa protein không thể thay thế được số dystrophin đã bị mất đi.

Điều Gì Sẽ Xảy Ra Với Các Cơ Vân Của Những Người Mắc Các Chứng Loạn Dưỡng Cơ DMD Hay BMD?

Duchenne

Diễn tiến bệnh của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tương đối có thể tiên đoán trước được. Trẻ em mắc chứng này thường học đi khá chậm. Ở trẻ chập chững, cha mẹ có thể để ý thấy các bắp thịt ở bắp chuối các em nở lớn ra hay là tình trạng phì đại giả. Một em bé trước tuổi đến trường bị mắc chứng loạn dưỡng cơ DMD trông có vẻ vụng về và hay bị té. Ít lâu sau, em sẽ gặp trở ngại khi leo cầu thang, đang ngồi trên sàn nhà đứng dậy hoặc chạy.

Khi đến tuổi đi học, em có thể đi nhón gót hay bàn chân khum tròn lại với dáng đi hơi khom. Tướng em đi trông lạch bạch, không vững và có thể dễ bị té. Nhằm cố gắng giữ thăng bằng, em sẽ ưỡn bụng về phía trước trong khi rụt vai về phía sau. Ngoài ra em cũng thấy khó khăn không giơ được tay lên.

Hầu hết trẻ em bị mắc chứng loạn dưỡng cơ DMD sẽ mất khả năng đi lại khi các em trong khoảng từ 7 đến 12 tuổi. Trong những năm ở độ tuổi thiếu niên, những hoạt động nào cần đến tay, chân hay thân người đều cần được trợ giúp hay có máy móc phụ trợ.

Becker

Thông thường, chứng loạn dưỡng cơ Becker chỉ có thể chẩn đoán được khi các em đến tuổi thanh thiếu niên hay ngay cả ở tuổi trưởng thành, có thể khi một thanh niên thấy rằng mình không thể theo kịp người khác trong lớp học thể dục hay tập huấn quân sự. Để bù lại cho các bắp thịt bị suy yếu, thanh niên này bắt đầu đi với dáng lạch bạch, đi nhón gót hay ưỡn bụng về phía trước.

Cũng giống như bệnh Duchenne, ở trường hợp loạn dưỡng cơ BMD, khuôn mẫu các cơ bị thoái hóa thường bắt đầu ở vùng hông và vùng chậu, đùi và vai. Thế nhưng ở chứng BMD, tỷ lệ thoái hóa các cơ khác nhau khá nhiều giữa người này và người khác. Một số người phải ngồi xe lăn khi bước vào độ tuổi 30 nhưng cũng có người trễ hơn trong khi một số người khác vẫn có thể xoay sở được trong nhiều năm mà chỉ cần những trợ giúp đơn giản như gậy chống chẳng hạn.

Những Thử Nghiệm Nào Được Dùng Để Chẩn Đoán Các Chứng Loạn Dưỡng Cơ DMD Và BMD?

Để chẩn đoán bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, bác sĩ thường bắt đầu bằng cách hỏi qua về bệnh sử của bệnh nhân và gia đình và sau đó khám thực thể người bệnh, nhờ vậy bác sĩ có thể biết được nhiều điều kể cả kiểu hình suy yếu. Việc tìm hiểu về bệnh sử và khám thực thể giúp ích rất nhiều cho việc chẩn đoán, ngay cả trước khi làm những xét nghiệm chẩn đoán phức tạp.

Điều quan trọng là phải thực hiện việc chẩn đoán đúng cách bởi vì những chứng bệnh khác cũng có cùng một số triệu chứng như DMD và BMD. Chứng loạn dưỡng cơ Becker thường hay bị bỏ sót hoặc chẩn đoán lầm là chứng loạn dưỡng cơ vòng đai gốc chi (limb-girdle muscular dystrophy) hay chứng teo cơ tủy (spinal muscular atrophy). Vì lý do này, điều quan trọng là phải thực hiện cả hai thử nghiệm di truyền và làm sinh thiết cơ trước khi xác định rằng bệnh quả là chứng BMD.

Ngoài ra, bác sĩ còn muốn xác định là tình trạng yếu của bệnh nhân bắt nguồn từ cơ hay các dây thần kinh kiểm soát các cơ này. Các dây thần kinh kiểm soát cơ hay là các nơ-ron vận động, bắt nguồn từ tủy sống và não bộ và nối với tất cả các cơ, có thể gây ra tình trạng yếu trông có vẻ như trở ngại từ bắp thịt nhưng sự thực lại không phải như vậy.

Trong giai đoạn đầu của tiến trình chẩn đoán, các bác sĩ thường yêu cầu người bệnh làm xét nghiệm máu đặc biệt gọi là thử nghiệm lượng CK. Chữ CK là chữ viết tắt của chữ Creatine Kinase là loại men tố rỉ ra từ những cơ đã bị tổn hại. Khi tìm thấy lượng CK trong mẫu máu quá cao, điều này thông thường có nghĩa là cơ bắp đang bị một tiến trình bất thường nào đó huỷ hoại tỷ như bị chứng loạn dưỡng cơ hay một chứng viêm cơ. Vì vậy, lượng CK cao cho thấy cơ chính là nguyên nhân gây ra tình trạng yếu, thế nhưng vẫn chưa biết đích xác là chứng rối loạn cơ nào.

Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền DNA sử dụng hoặc tế bào máu hoặc các tế bào cơ để biết các thông tin chính xác về di truyền nay đã được sử dụng phổ biến rộng rãi hơn. Quý vị có thể hỏi các bác sĩ chuyên về thần kinh cơ hay các nhân viên cố vấn về di truyền xem hiện nay có những loại thử nghiệm nào. Do bởi nhiều người đàn ông bị mắc chứng loạn dưỡng cơ BMD (và một số bị DMD) vẫn có con, cho nên điều quan trọng là phải biết chắc họ bị những chứng bệnh di truyền nào. Chị em gái của những người mắc chứng DMD hay BMD cũng có thể được thử nghiệm để tìm xem liệu họ có phải là người mang mầm bệnh, nghĩa là họ có thể sẽ sinh con mang chứng bệnh này hay không.

Nhằm xác định xem sự rối loạn nào gây bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh cho làm sinh thiết cơ tức là thủ thuật lấy một mẫu thử nghiệm nhỏ từ cơ của người bệnh. Qua việc xét nghiệm mẫu thử này, các bác sĩ có thể biết rõ hơn về những gì thực sự đang xảy ra bên trong các cơ. Những kỹ thuật hiện đại có thể dùng phương pháp sinh thiết để phân biệt giữa chứng loạn dưỡng cơ và viêm cơ hay các rối loạn khác kể cả giữa các hình thức loạn dưỡng khác nhau.

Những thử nghiệm khác đối với các mẫu sinh thiết có thể cung cấp các thông tin về những protein cơ nào có trong các tế bào cơ và liệu chúng có ở lượng bình thuờng và nằm đúng vị trí hay không. Điều này có thể giúp xác định hoặc chứng bệnh là loạn dưỡng DMD (không có dystrophin) hay BMD (có một ít dystrophin).

Bác sĩ cũng có thể đề nghị người bệnh cho chụp cắt lớp cộng hưởng từ. Phương pháp chụp cắt lớp không gây đau đớn này sẽ giúp cho bác sĩ hình dung được những gì đang diễn ra bên trong các cơ đang bị yếu dần.

Có Phải Chứng Bệnh Này Di Truyền Trong Gia Đình Hay Không?

Khi được thông báo con cái bị một chứng bệnh mang tính di truyền như DMD hay BMD, các cha mẹ quá kinh ngạc thường hay hỏi “Thế nhưng gia đình không có tiền sử sao lại bảo là có tính di truyền được”. DMD có thể di truyền trong gia đình ngay cả khi chỉ có một người trong gia đình huyết thống bị mắc chứng này. Sở dĩ như thế là do cách thức kế thừa của các chứng bệnh di truyền.

Cả hai chứng loạn dưỡng cơ DMD và BMD đều được di truyền theo khuôn mẫu nối kết bằng nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gien đôi khi mang tính đột biến gây ra các chứng bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi em bé trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ người mẹ và nhiễm sắc thể Y từ người cha để tạo cho em trở thành một em trai. Các em gái có hai nhiễm sắc thể X, một từ người cha và một từ người mẹ.

Mỗi đứa con trai do người mẹ bị đột biến dystrophin đối với một trong hai nhiễm sắc thể X sinh ra sẽ có nguy cơ 50% thừa kế gien bất thường này và bị bệnh DMD hay BMD. Mỗi người con gái của bà này cũng có 50% nguy cơ thừa kế gien đột biến và là người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh thường không có triệu chứng bệnh, thế nhưng có thể sinh con với gien đột biến hoặc bị bệnh. Người mang mầm bệnh DMD và BMD có nguy cơ bị mắc chứng suy cơ tim.

Thế còn làm thế nào một gia đình không có tiền sử mắc bệnh DMD hay BMD lại bất ngờ có một đứa con bị mắc chứng bệnh này? Có thể có hai cách giải thích:

Sự đột biến gien dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ DMD hay BMD có thể đã xảy ra trong số các phụ nữ của một gia đình nào đó trong nhiều thế hệ mà không ai hay biết. Có thể không có một em bé trai nào trong gia đình sinh ra mắc chứng bệnh này hoặc, ngay cả nếu một em bé trai của các đời thế hệ trước đó bị mắc bệnh nhưng những người thân có thể đã không biết em này mắc bệnh gì.

Khả năng thứ hai có thể là đứa trẻ bị mắc chứng DMD hay BMD thừa kế một trường hợp đột biến mới, nảy sinh từ một trong các tế bào noãn của mẹ của em (do bởi tình trạng đột biến này không nằm trong tế bào máu của người mẹ cho nên người ta không thể khám phá bằng cách xét nghiệm tiêu chuẩn dành cho người mang mầm bệnh).

Khi sinh con ra với chứng loạn dưỡng cơ DMD hay BMD, bao giờ cũng có thể có khả năng là trên một tế bào noãn bị đột biến gien dystrophin khiến người mẹ này có nguy cơ cao hơn mức bình thường về việc truyền gien đột biến cho một đứa con khác nữa.

Một khi sự đột biến mới được chuyển qua cho đứa con trai hay con gái, em này có thể chuyển nó cho thế hệ kế tiếp. Một người đàn ông bị bệnh DMD hay BMD không thể nào chuyển các gien bất bình thường cho đứa con trai của ông ta vì ông này sẽ cho đứa con trai nhiễm sắc thể Y chứ không phải X. Thế nhưng, chắc chắn là ông ta sẽ truyền cho đứa con gái, bởi vì mỗi đứa con gái chỉ nhận nhiễm sắc thể X từ người cha không thôi. Và như thế những người con gái này sẽ là người mang mầm bệnh và mỗi người con trai của họ có 50% nguy cơ bị mắc bệnh và cứ thế tiếp diễn.

Cách tốt nhất để tìm hiểu thêm về khuôn mẫu di truyền trong gia đình là nói chuyện với bác sĩ hay nhân viên cố vấn về di truyền.

Phụ Nữ Và Chứng Loạn Dưỡng Cơ DMD

Tại sao các em gái lại không mắc chứng loạn dưỡng cơ DMD hay BMD. Khi một em gái thừa kế gien DMD từ người mẹ, thì đồng thời em cũng có được gien dystrophin tốt từ người cha, nhờ vậy em có đầy đủ protein để bảo vệ mình không bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ. Các em trai một khi thừa kế sự đột biến sẽ mắc bệnh ngay vì rằng cơ thể các em không có gien dystrophin thứ hai để bù đắp cho gien bị khiếm khuyết.

Tuy nhiên, dù các em gái không bị ảnh hưởng toàn diện bởi các chứng bệnh DMD và BMD, một số phụ nữ với đột biến gien cũng bị ảnh hưởng phần nào. Một số ít phụ nữ bị đột biến gien là những người mang mầm bệnh rõ ràng có những dạng bệnh nhẹ hơn.

Đối với các phụ nữ này, tình trạng khiếm khuyết dystrophin có thể làm cho các cơ bị yếu ở vùng lưng, chân và tay khiến rất dễ bị mỏi. Những người mang mầm bệnh rõ ràng có thể bị mắc bệnh tim biểu hiện qua các triệu chứng như bị hụt hơi hoặc không thể thực hiện được các động tác thể dục vừa phải. Tình trạng đau tim, nếu không được điều trị có thể trở nên rất nghiêm trọng có khi nguy hiểm đến tính mạng.

Tốt nhất là bất cứ phụ nữ nào có thể mang mầm bệnh DMD hay BMD cũng nên làm tất cả mọi loại xét nghiệm để tìm xem tình trạng của mình như thế nào. Lúc ấy, nếu được xác nhận là người mang mầm bệnh việc đánh giá sức mạnh thường xuyên và theo dõi chặt chẽ về tim mạch có thể giúp cho người phụ nữ này chế ngự được bất kỳ những triệu chứng nào có thể xuất hiện.

Người Ta Có Thể Làm Được Gì Để Điều Trị Chứng Loạn Dưỡng Cơ DMD hay BMD?

Co cứng

Cong cột sống

Thuốc men

Nẹp, Khung Đứng và Xe Lăn

Nhờ những tiến bộ trong nhiều lãnh vực của y học, hiện có nhiều phương pháp trị liệu tốt để giúp đối phó với tất cả những ảnh hưởng của các chứng bệnh loạn dưỡng cơ DMD và BMD. Tất cả những can thiệp này đang luôn được cải tiến. Bác sĩ gia đình có thể giới thiệu quý vị đến các bác sĩ chuyên khoa hay các nhân viên trị liệu để được mọi loại chăm sóc này. Bằng cách sử dụng tất cả mọi phương thức trị liệu có sẵn, các bệnh nhân có thể kéo dài được tình trạng thoải mái của mình, các chức năng và tuổi thọ.

Sự Co Cứng

Tác động của chứng loạn dưỡng cơ DMD và BMD có thể được giảm thiểu đáng kể bằng cách giữ cho thân thể dẻo, thẳng đứng và di động càng nhiều càng tốt. Có nhiều cách để làm chuyện này.

Khi cơ bị thoái hóa, người bị mắc chứng loạn dưỡng cơ thường phát sinh tình trạng cố định các khớp gọi là sự co cứng. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể trở nên nặng dần, gây khó chịu và hạn chế các chuyển động và sự linh hoạt. Sự co cứng có thể ảnh hưởng đến đầu gối, hông, bàn chân, cùi chỏ, cổ tay và các ngón tay.

Tuy nhiên có nhiều cách để giảm thiểu và làm chậm sự co cứng này. Những động tác thể dục cử động toàn tầm được tập luyện theo một lịch trình đều đặn, có thể giúp làm chậm lại sự co cứng nhờ việc giữ cho các dây gân không bị ngắn đi quá sớm. Điều quan trọng là phải nhờ các nhân viên vật lý chỉ dẫn cho quý vị cách thức làm các động tác thể dục cử động toàn tầm đúng phương pháp.

Các nẹp mang ở tay hay phần dưới của chân cũng có thể giúp cho các chi được căng giãn và linh hoạt làm chậm đi tình trạng co cứng bộc phát.

Khi sự co cứng đã trở nên trầm trọng, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để làm bớt đi các triệu chứng.

Cong Cột Sống

Ở những thanh niên nam bị mắc chứng loạn dưỡng cơ DMD, cột sống có thể dần dần bị kéo cong lại. Cột sống có thể cong từ bên này sang bên kia (vẹo cột sống) hay cong về phía trước thành hình dáng “gù lưng” (gù cột sống). Cột sống “ưỡn” đôi khi xảy ra nơi những người vẫn còn đi lại được gọi là ưỡn cột sống.

Tình trạng vẹo cột sống nặng có thể ảnh hưởng đến việc ngồi, ngủ và ngay cả thở và vì thế cần nên tránh để xảy ra. Những động tác thể dục có thể giữ cho lưng càng thẳng càng tốt và người bệnh nên gặp các nhân viên vật lý để được hướng dẫn về các tư thế khi ngồi và nằm ngủ.

Giải phẫu để làm thẳng cột sống gồm việc đặt một thanh kim loại với các móc vào cột sống. Việc giải phẫu cho những người trẻ tuổi mắc bệnh DMD thường chỉ được thực hiện ở các em tuổi thiếu niên.

Thuốc Men

Những loại thuốc thuộc nhóm corticosteroids chứng tỏ có hiệu nghiệm trong việc làm chậm lại diễn tiến của bệnh DMD (Các dữ kiện về việc ủng hộ hay chống sử dụng corticosteroids với bệnh BMD vẫn còn thiếu.) Vào năm 2005 Viện Chuyên Khoa Thần Kinh của Hoa Kỳ đã cho công bố các đề nghị về việc sử dụng những loại thuốc này đối với chứng DMD và họ đi đến kết luận là:

Prednislone và deflazacort có lợi trong việc điều trị DMD. Bảy công trình nghiên cứu hết sức tỉ mỉ đối với người bệnh được cho uống thuốc này đã cho thấy những gia tăng đáng kể về sức mạnh, hoạt động của cơ bắp được tính thời gian (thí dụ như thời gian một em bé leo cầu thang mất bao nhiêu lâu) và chức năng của phổi.

Liều lượng phải được giảm bớt nếu có những tác dụng phụ quá trớn như tăng cân quá nhiều, bị đục thủy tinh thể ở mắt (cườm mắt), mỏng xương (loãng xương) hay có những trục trặc về tính tình. Tác dụng phụ thường xảy ra nhất là tăng cân và khuôn mặt trở nên tròn lẳn, húp híp.

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết được là liệu loại deflazcort có ít tác dụng phụ hơn là loại prednisone hay không

Hiện người ta vẫn chưa xác định được độ tuổi tối ưu nào để bắt đầu điều trị bằng corticosteroids. Một số bác sĩ tin rằng cortisosteroids nên được bắt đầu ngay khi bệnh vừa được chẩn đoán, trong khi một số bác sĩ khác lại thích chờ cho đến khi em trai lớn hơn một chút. Trước khi bắt đầu điều trị bằng corticosteroids, bác sĩ và gia đình nên có những cuộc thảo luận quân bình về những lợi ích có thể dự kiến cùng những tác dụng phụ có thể xảy ra.

Đôi khi các bác sĩ cũng kê toa cho người bệnh uống thêm canxi và sinh tố D kèm với prednisone để chống lại các tác hại đối với xương. Khi uống corticosteroids người bệnh nên ăn uống theo chế độ không sinh nhiều năng lượng để giúp tránh tình trạng bị mập phì.

Đôi khi người bệnh DMD và BMD còn được cho uống thêm các loại thuốc trợ tim.

Nẹp, Khung Đứng Và Xe Lăn

Nẹp còn được gọi là dụng cụ chỉnh hình phụ trợ cho mắt cá và bàn chân. Dụng cụ phụ trợ cho mắt cá và bàn chân đôi khi phải mang vào ban đêm để giữ cho bàn chân khỏi bị gập xuống trong lúc đứa trẻ đang ngủ.

Đứng một vài giờ mỗi ngày, ngay cả mang một vật nặng tối thiểu, cũng giúp máu lưu chuyển tốt hơn, làm cho xương cứng cát hơn và giữ cột sống được thẳng. Một khung đi hay khung đứng có thể giúp cho những người bị DMD và BMD đứng được. Một số các xe lăn cũng gập được thành tư thế đứng.

Tất cả những em trai bị mắc chứng DMD chẳng sớm thì muộn thể nào cũng phải cần đến xe lăn. Thoạt đầu, nhiều em chỉ dùng xe lăn khi đi học hay trên đường phố đi bộ nhưng vẫn tiếp tục đi lại đôi chút trong nhà. Trường hợp của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, đến khoảng độ tuổi 12, đa số các em mắc bệnh sẽ phải sử dụng xe lăn suốt ngày. Mặc dù đứa trẻ và cha mẹ các em không thích dùng xe lăn vì đây là dấu hiệu cho thấy các em bị tàn tật, thế nhưng hầu hết người sử dụng đều thấy nhờ nó các em có thể di chuyển được, năng động và độc lập hơn là cứ cố gắng đi bằng đôi chân đã quá yếu.

Những phương tiện trợ giúp khác để di chuyển và giữ tư thế cũng có thể giúp ích cho những người phải chăm sóc người bệnh DMD hay BMD. Trong số những vật dụng đơn giản nhất là tấm ván di chuyển giúp cho người bệnh chuyển người lên và xuống khỏi xe lăn. Các dụng cụ nâng (bằng máy), ghế trong phòng tắm và giường điện tử cũng có thể được sử dụng.

Chứng Loạn Dưỡng Cơ DMD Và BMD Ảnh Hưởng Đến Cơ Thể Theo Những Cách Nào Khác Nữa?

Đau và Cảm giác

Chức năng hô hấp

Tác động Trí tuệ

Ăn uống

Thể dục

Vật lý và Phục hoạt Trị liệu

Làm thế nào để gia đình thích nghi với chứng loạn dưỡng cơ DMD và BMD?

Đau và cảm giác

Quý vị có thể sẽ cảm thấy nhẹ nhõm khi biết là tình trạng thoái hóa cơ ở người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker tự nó không gây đau đớn. Một số người bệnh cho biết thỉnh thoảng họ bị chuột rút; thông thường những trường hợp này có thể được điều trị bằng những loại thuốc giảm đau mua không cần toa bác sĩ.

Ngoài ra, vì chứng loạn dưỡng cơ không ảnh hưởng trực tiếp đến các dây thần kinh, cho nên những người bị mắc chứng này vẫn có những cảm giác bình thường như xúc giác và các giác quan khác. Họ cũng thường có thể kiểm soát được các hoạt động tự nhiên hay không tự phát cơ của bàng quang và ruột cũng như vẫn có thể có các hoạt động sinh lý bình thường.

Tim

Cũng giống như cơ ở các chi, cơ tim cũng có thể bị yếu đi vì thiếu dystrophin. Khi người bệnh đến tuổi thiếu niên, những tổn hại do chứng loạn dưỡng cơ DMD gây ra cho tim có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Đây là chuyện cần được theo dõi chặt chẽ, thường là do bác sĩ chuyên khoa tim nhi đồng đảm trách.

Những người bị mắc chứng DMD và BMD thường nảy sinh chứng suy cơ tim – tức là các bắp thịt ở tim bị yếu – do bởi thiếu chất dystrophin. Lớp cơ (cơ tim) của tim bị thoái hoá dần cũng giống như tình trạng của các cơ xương vậy khiến người bệnh có nguy cơ bị lên cơn trụy tim có thể gây tử vong.

Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ BMD bị những trục trặc nhẹ về cơ xương nhưng lại bị đau tim nặng.

Thông thường thì người ta hay đề nghị những em trai bị mắc chứng DMD nên được bác sĩ chuyên khoa đánh giá đầy đủ về tim ngay từ khi em còn nhỏ và thường xuyên cho đến khi em lên 10. Sau đó, việc đánh giá này phải được thực hiện hằng năm hoặc ngay khi có triệu chứng tim bắt đầu bị yếu chẳng hạn như tình trạng giữ nước hay bị hụt hơi thở.

Người bị chứng loạn dưỡng cơ BMD cũng nên được đánh giá tương tự.

Người mang mầm bệnh DMD và BMD thường có nguy cơ bị suy cơ tim cao hơn mức trung bình. Viện khoa học đề nghị là những người mang mầm bệnh cần phải được đánh giá về tim một cách toàn diện vào cuối thời kỳ thiếu niên hay đầu giai đoạn trở thành người lớn hoặc sớm hơn nếu có những triệu chứng bệnh xuất hiện và sau đó họ cần được đánh giá cứ mỗi 5 năm một lần bắt đầu từ độ tuổi 25 hay 30.

Có một số bằng chứng cho thấy là ở người mắc bệnh DMD và BMD việc điều trị bằng chất ức chế ACE (angiotensin converting enzyme) và thuốc chặn beta (beta blocker) có thể làm chậm lại tiến trình thoái hóa cơ tim. Việc này sẽ có hiệu quả nếu như các loại thuốc này được bắt đầu sử dụng ngay khi

phát hiện ra những điều bất thường trên siêu âm tim đồ (hình siêu âm quả tim) trước khi các triệu chứng bệnh xảy ra.

Một số người bị chứng BMD và bị trục trặc nghiêm trọng về tim nhưng có sức khỏe tốt có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật thay ghép tim.

Chức Năng Hô Hấp

Sau khi một em bé trai bị mắc chứng loạn dưỡng cơ được khoảng 10 tuổi, cơ hoành và các cơ khác làm cho phổi hoạt động trở nên suy yếu khiến chúng trở nên kém hiệu quả khi hô hấp. Những triệu chứng cho thấy chức năng hô hấp bị suy yếu có thể gồm nhức đầu, đầu óc trì trệ, khó tập trung hay giữ cho đầu óc tỉnh táo và bị các cơn ác mộng.

Bất cứ người nào bị hệ thống hô hấp suy yếu thường dễ bị thêm các chứng nhiễm trùng và khó khăn khi ho. Ở những người này chỉ cần một trận cảm bình thường cũng có thể nhanh chóng biến thành sưng phổi. Trong lúc bị nhiễm trùng điều quan trọng là phải được điều trị cấp thời trước khi xảy ra tình trạng cấp cứu về hô hấp.

Đến một lúc nào đó, người bệnh có thể cần được thông khí để giúp cung cấp đủ luồng không khí ra vào phổi.

Các em trai khi ấy có thể chọn để được giúp thông khí khi ngủ bằng cách sử dụng các thiết bị không xâm lấn (không xuyên qua cơ thể) nghĩa là thứ không cần bất kỳ một phẫu thuật nào. Người bệnh sẽ nhận được không khí nén qua một mặt nạ, ống chụp vào mũi hay miệng. Hình thức thông khí không xâm lấn có thể hữu ích khi giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho các thanh niên bị mắc chứng DMD xét về mức độ tỉnh táo và năng lượng, đồng thời giúp cho người bệnh đối phó với tình trạng nhiễm trùng.

Ảnh Hưởng Trí Tuệ

Khoảng một phần ba các em bé trai bị chứng loạn dưỡng cơ DMD sẽ phần nào bị trở ngại trong chuyện học hành mặc dù có một ít em bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Các bác sĩ tin rằng sự bất thường về chất dystrophin trong não có thể sinh ra tình trạng khiếm khuyết nhẹ về nhận thức và tính hạnh. Những trở ngại về học hành nơi một số người bị chứng DMD và BMD xảy ra ở ba lãnh vực tổng quát: tập trung tư tưởng, học bằng lời và trí nhớ và giao tiếp tình cảm.

Những trẻ em nào bị cho là bị khiếm khuyết về học hành có thể được một chuyên viên tâm lý thần kinh về phát triển hay nhi khoa đánh giá thông qua ban giáo dục đặc biệt thuộc hệ thống nhà trường hay do bác sĩ gia đình giới thiệu. Nếu như tình trạng khiếm khuyết về học hành được xác nhận, những biện pháp can thiệp về giáo dục và tâm lý cần được tiến hành ngay lập tức. Các chuyên viên có thể đề nghị những bài tập và những cách thức tương tác với con em quý vị để có thể giúp cải thiện những khiếm khuyết này. Ngoài ra, trường học cũng có thể cung cấp những trợ giúp đặc biệt để giúp các em học hành.

Liệu Việc Ăn Uống Theo Những Chế Độ Đặc Biệt Hay Tập Thể Dục Có Thể Giúp Ích Được Gì Cho Bệnh DMD Và BMD Hay Không?

Ăn Uống

Nhiều người khi nghe đến chữ “thiếu protein” họ sẽ hỏi ngay một cách rất hợp lý là “Thế tôi có nên ăn thêm nhiều protein hay không?” Điều đáng tiếc là ăn thêm nhiều protein cũng không có tác dụng gì đối với bất cứ protein nào đã bị mất ở chứng loạn dưỡng cơ.

Theo chỗ người ta biết thì cho đến nay không có sự kiêng cữ hay thêm thứ gì vào chế độ ăn uống lại có thể có ích đối với các chứng loạn dưỡng cơ DMD hay BMD. Hầu hết các bác sĩ đều đề nghị người bệnh cứ ăn uống tương tự như bất kỳ một em bé trai nào trong độ tuổi đang lớn nhưng với một vài thay đổi.

Việc thiếu vận động cộng với các cơ ở vùng bụng yếu có thể dẫn đến chứng táo bón nặng, vì thế phần ăn của người bệnh nên có nhiều nước và chất xơ bã với nhiều trái cây tươi và rau.

Đối với các em bé trai đang uống Prednisone, dùng xe lăn gắn động cơ hoặc không vận động nhiều, các em nên hạn chế bớt phần nào những thức ăn giàu năng lượng để khỏi lên cân. Tình trạng mập phì sẽ gây thêm nhiều áp lực đối với các cơ xương và tim vốn đã yếu. Theo nhận định của các bác sĩ, chế độ ăn uống ít năng lượng không có tác dụng nguy hại nào đối với các cơ.

Thể Dục

Tập thể dục có thể giúp duy trì cơ xương, giữ cho hệ tim mạch được khỏe mạnh và góp phần làm cho người ta cảm thấy khỏe hơn. Thế nhưng trong trường hợp bị chứng loạn dưỡng cơ, tập thể dục quá nhiều có thể làm tổn hại các cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc nên tập thể dục ở mức độ nào là tốt nhất. Người bị chứng loạn dưỡng cơ DMD hoặc BMD có thể tập thể dục ở mức vừa phải nhưng không nên tập đến độ mệt nhoài.

Một số chuyên viên đề nghị bơi lội hay tập các bài thể dục dưới nước cũng là cách tốt để giữ cho các cơ được săn chắc đến mức tối đa có thể được mà không gây những áp lực không cần thiết đối với chúng. Sức nổi trên mặt nước giúp bảo vệ người bệnh khỏi bị một số trường hợp căng giãn và chấn thương các cơ. Trước khi tập thể dục theo một chương trình nào đó, người bệnh hãy bảo đảm mình đã được đánh giá về tình trạng tim mạch.

Vật Lý Và Phục Hoạt Trị Liệu

Chương trình trị liệu vật lý thông thường là một phần trong việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ DMD và BMD. Bác sĩ gia đình sẽ giới thiệu người bệnh đến một chuyên viên vật lý trị liệu để được đánh giá và lập một chương trình tập luyện riêng.

Các mục tiêu cơ bản của vật lý trị liệu nhằm để cho các khớp có thể cử động được nhiều hơn và để tránh tình trạng co cứng và vẹo cột sống.

Phục hoạt trị liệu chú trọng vào các hoạt động và chức năng đặc biệt trong khi vật lý trị liệu chú trọng vào sự di chuyển và trong trường hợp có thể được, tăng cường sức mạnh cho các nhóm cơ lớn. Phục Hoạt Trị Liệu có thể giúp những công việc có liên quan đến việc làm, giải trí hay sinh hoạt hằng ngày ví dụ như lái xe, mặc quần áo hay sử dụng máy vi tính.

Làm Thế Nào Dể Gia Đình Và Trẻ Em Thích Nghi Với Bệnh Loạn Dưỡng Cơ DMD Hoặc BMD?

Khi một người trong gia đình bị mắc chứng loạn dưỡng cơ DMD hay BMD, tất cả mọi người khác trong nhà đều bị ảnh hưởng bởi những yêu cầu của việc chăm sóc và các phản ứng cảm xúc. Nhiều người tìm sự giúp đỡ và trợ giúp từ các tôn giáo, những gia đình có kinh nghiệm tương tự, những sách vở chỉ dẫn cho người ta cách tự giúp cho mình hay những cố vấn chuyên môn. Tất cả những chuyên viên này thường đề nghị những điều dưới đây:

Đối Với Đứa Trẻ

Chân thật trả lời tất cả mọi câu hỏi của trẻ em về chứng bệnh khi các em đặt câu hỏi và bằng thứ ngôn ngữ mà các em hiểu được.

Luôn luôn xem đứa trẻ như là một cá nhân và bệnh hoạn chỉ là một mặt trong cuộc đời của em.

Nhấn mạnh những việc đứa trẻ có thể làm được và để cho em tự tìm cách làm những gì em muốn. Trẻ em thường tìm được những cách thức hết sức sáng tạo để tham gia vào các môn thể thao và những sở thích khác.

Hãy đối xử với em như mọi đứa trẻ khác, cũng tập cho em có kỷ luật, trách nhiệm, hy vọng và yêu thương. Đừng quá bảo bọc cho em và hãy cố gắng để giúp cho em trở nên độc lập.

Hãy sinh hoạt trong gia đình một cách bình thường kể cả tổ chức những dịp đi nghỉ ngơi và giải trí. Với óc tưởng tượng và lòng kiên nhẫn quý vị có thể tìm cách để làm được hầu như tất cả mọi việc.

Đối với gia đình

Hãy tôn trọng cảm xúc và mức độ căng thẳng tinh thần của nhau; hãy nên tử tế và kiên nhẫn.

Tính toán để có được những lúc nghỉ ngơi thường xuyên thoát khỏi trách nhiệm chăm sóc.

Hãy đối phó với tình trạng bệnh hoạn của người thân ngày nào biết ngày đó, chuyện khủng hoảng của lần nào biết lần đó, năm nào biết năm đó. Đừng quá chú trọng đến những điều phức tạp của tương lai.

Hãy tự khen thưởng mình vì những nỗ lực mình đã bỏ công ra cũng như nhận biết những khó khăn của công việc của mình.

Hãy tạo nên một toán để trợ giúp cho mình và nhờ được giúp đỡ nếu cần.

Tìm biết thông tin từ tất cả những nguồn thông tin sẵn có, bác sĩ gia đình và tổ chức MDA địa phương.

Nghiên Cứu Về Điều Trị Và Chữa Lành Bệnh

Kể từ năm 1986 sau khi các nhà nghiên cứu xác định được gien mà khi bị thay đổi có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ DMD và BMD, các nhà khoa học đã dựa vào nền tảng đó để tìm hiểu cặn kẽ hơn về chứng bệnh này. Hiện các nhà nghiên cứu đang theo đuổi một số phương hướng để tìm ra cách thức nào có thể ngăn chận hay đảo ngược sự hủy hoại các cơ của chứng bệnh này.

Người ta đã tạo ra được một gien dystrophin hoạt động được không có sự đột biến DMD và mức độ an toàn của gien này đang được trắc nghiệm trong một số ít các thử nghiệm lâm sàng ở những em bé trai bị mắc chứng bệnh này.

Trong một phương thức khác, các nhà nghiên cứu thuộc một công ty kỹ thuật sinh học đang thử nghiệm nơi các em bé trai bị mắc chứng DMD loại thuốc PTC124 là một loại thuốc có thể thay đổi cách thức tế bào cơ “đọc” các chỉ thị về di truyền. Ở khoảng 15% trẻ em mắc chứng bệnh này, một tín hiệu ngưng lại thuộc các phân tử xảy đến quá sớm trong các chỉ thị của DNA để hoàn chỉnh việc tạo ra protein dystrophin. Và đây là tín hiệu mà thuốc PTC124 nhằm khuyến dụ các tế bào bỏ qua.

Các nhà khoa học khác đang thử nghiệm với hợp chất antisense oligonucleotides nhằm khuyến khích các tế bào bỏ qua bất kỳ những sai sót di truyền nào, không chỉ riêng tín hiệu ngưng lại. Những hợp chất này đang được thử nghiệm ở phòng thí nghiệm và đã có một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên được thực hiện tại Âu Châu vào năm 2006.

Mặt khác cũng có những toán các nhà khoa học đang dùng các tế bào gốc sản sinh từ các cơ và tủy xương để tái sản sinh ra các cơ của các khuôn mẫukiểu dạng bệnh DMD trong phòng thí nghiệm.

Thêm vào đó, một số nhóm còn đang thử nghiệm các kế sách nhằm gia tăng việc sản sinh chất protein utrophin là chất rất giống chất dystrophin nhưng được sản sinh bình thường ở người mắc bệnh DMD hay BMD. Các bằng chứng từ các phòng thí nghiệm cho thấy việc gia tăng mức utropin trong một chừng mực nào đó có thể bù đắp cho tình trạng thiếu chất dystrophin.

Nguồn: Hội Loạn Dưỡng Cơ Bang New South Wales (www.mdansw.org)