Loading

Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ

MYOTONIC MUSCULAR DYSTROPHY

Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ (Myotonic Muscular Dystrophy) là gì?

Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ (Myotonic Muscular Dystrophy - MMD) là dạng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến các bắp thịt và nhiều bộ phận khác trong cơ thể. Khác với một số dạng loạn dưỡng cơ, thông thường MMD không gây trở ngại cho người bệnh cho tới khi họ đến tuổi trưởng thành và người bệnh thường có thể đi lại và có cuộc sống khá độc lập cả đời.

Dạng MMD ở trẻ sơ sinh thường nặng hơn. Điều đáng tiếc là bệnh này có thể xảy ra cho con cái của người bị MMD dạng người lớn, dù họ chỉ bị bệnh rất nhẹ.

Tăng trương lực cơ là tĩnh từ mô tả tình trạng không thể giãn bắp thịt tùy ý. Tình trạng không thể giãn cơ đối với MMD thường là nhẹ. Thực ra, nhiều người cho rằng tình trạng này là “cứng khớp” hoặc nghĩ rằng họ bị viêm khớp. Nếu có để ý thấy được chăng, thông thường chỉ là tình trạng khó cầm nắm, thí dụ như khi sử dụng các dụng cụ hoặc cầm bút viết.

Chứng tăng trương lực cơ không thấy có ở bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào khác (dù có xảy ra ở các dạng bệnh cơ bắp khác, có thể ở mức độ trầm trọng). Khi một người bị nghi là bị bệnh loạn dưỡng cơ kèm theo chứng tăng trương lực cơ, thế nào bác sĩ cũng chẩn đoán là họ bị chứng MMD.

Cụm từ loạn dưỡng cơ có nghĩa là tình trạng bắp thịt bị thoái hóa dần, ngày càng yếu đi và teo lại (tóp bắp thịt). Nói chung, tình trạng yếu và teo cơ gây ra nhiều khó khăn cho người bị MMD hơn so với chứng tăng trương lực cơ. Tuy nhiên, chúng thường không trầm trọng như ở một số dạng loạn dưỡng cơ khác.

Triệu chứng của MMD đôi khi xuất hiện từ lúc ra đời. Trẻ sơ sinh bị chứng rối loạn này, gọi là MMD bẩm sinh, bị yếu cơ trầm trọng, kể cả yếu các cơ kiểm soát động tác thở và nuốt. Những vấn đề này có thể nguy đến tính mạng và cần được chăm sóc đặc biệt. Chứng tăng trương lực cơ không thấy có ở trẻ em bị MMD. Dù hiếm khi xảy ra, các triệu chứng của MMD cũng có thể xuất hiện ở trẻ em đã qua tuổi ấu thơ nhưng chưa đến tuổi thanh thiếu niên. Nói chung, chứng MMD xuất hiện càng sớm, bệnh càng nặng.

Thông thường, Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ (Myotonic Muscular Dystrophy), được gọi giản dị là loạn dưỡng trương lực cơ và thỉnh thoảng được gọi là bệnh Steinert’s, được đặt theo tên của vị bác sĩ đã mô tả bệnh này lần đầu tiên vào năm 1909. Bệnh này cũng được gọi bằng tên La-tinh dystrophia myotonican (loạn dưỡng trương lực cơ), và thường được gọi tắt là "DM".

Mức độ trầm trọng của MMD khác nhau rất nhiều, thậm chí ngay trong cùng một gia đình. Không phải mọi người ai cũng đều có tất cả các triệu chứng và không phải các triệu chứng đều có cùng một mức độ trầm trọng như nhau.

Thế nhưng, giữa dạng bệnh ảnh hưởng trẻ sơ sinh — MMD bẩm sinh (Congenital MMD) — và dạng bệnh xuất hiện ở tuổi dậy thì hay tuổi trưởng thành — MMD bắt đầu ở tuổi trưởng thành (Adult-Onset MMD) lại có sự khác biệt rõ rệt.

Nguyên Nhân Nào Gây Ra Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ (Myotonic Muscular Dystrophy)?

Chứng Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ (Myotonic Muscular Dystrophy) xảy ra khi một phần của một trong hai gien lớn hơn bình thường.

Dạng bệnh do Nhiễm sắc thể 19 gây ra, nay gọi là MMD loại 1 (MMD1), là dạng thường gặp nhất, và phần lớn tập sách này dành để mô tả dạng bệnh này.

MMD loại 2 (MMD2), xảy ra khi nhiễm sắc thể 3 bị bất thường, là trường hợp ít thấy và nói chung ít trầm trọng hơn, nhưng chúng ta không hiểu rõ dạng bệnh này bằng dạng bệnh do nhiễm sắc thể 19 gây ra. Hầu hết thông tin trong tập sách này được trích từ các nghiên cứu về người bị MMD loại 1.

Điều Gì Sẽ Xảy Ra Với MMD ở Tuổi Trưởng Thành (Adult-Onset MMD)?

Điều khiến chúng ta cảm thấy yên tâm là khi MMD bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc ở tuổi trưởng thành, thường người bệnh chỉ bị khuyết tật ở mức trung bình và bệnh phát triển rất chậm. Như một bác sĩ đã phát biểu thì "Một số người bị MMD sống phần lớn cuộc đời mà không phải làm phiền đến ngành Y hoặc ngược lại."

Tuy nhiên, nhiều người có thể bị các triệu chứng khá nặng. Dù MMD có thể ảnh hưởng đến nhiều phần khác nhau trong cơ thể, tuy nhiên đa số người bị bệnh này, chỉ bị một số triệu chứng sau đây mà thôi. Hầu hết các triệu chứng đều có thể được các phương thức chữa trị giúp làm thuyên giảm phần nào.

Bắp Thịt Tứ Chi

Tình trạng suy yếu các bắp thịt tự ý, chẳng hạn như các cơ điều khiển tay và chân, thông thường là triệu chứng dễ nhận thấy nhất ở người bị MMD bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Các cơ ngoại biên — nằm xa nhất so với phần giữa của cơ thể — thông thường là những cơ bị ảnh hưởng đầu tiên và đôi khi là những cơ duy nhất bị ảnh hưởng mà thôi. Cánh tay, bàn tay, bắp chuối và bàn chân là những phần cơ thể có những cơ ngoại biên. Dần dà, những cơ này teo lại, do đó, phần ống quyển và phần dưới của cánh tay có thể nhìn có vẻ khẳng khiu hơn so với phần đùi và phần trên của cánh tay.

Người bị MMD thường để ý thấy sức cầm nắm của họ bị yếu và khó cử động bắp thịt ở cổ tay hay bàn tay. Đồng thời, các bắp thịt nhấc bàn chân khi chúng ta bước cũng bị yếu, vì thế bàn chân bị gập xuống, khiến cho người bệnh hay bị vấp và té. Tình trạng này gọi là bàn chân gập xuống.

Một số người có thể bù đắp cho sự suy yếu các cơ ở bàn chân bằng cách nhấc bàn chân từ đầu gối lên và bước đi theo kiểu bước “quân hành”. Nhưng rồi cuối cùng, nhiều người bị MMD nhận thấy gậy chống hoặc khung chống để đi lại sẽ giúp bù đắp cho tình trạng bị suy yếu ở chân và bàn chân.

Có người có thể cần đến đồ nẹp phần dưới chân, gọi là dụng cụ kẹp mắt cá-bàn chân (anklefoot orthosis) hoặc AFO. Một vài người bị MMD sử dụng xe lăn hay xe lăn gắn máy để tiện di chuyển khoảng đường xa.

Các dụng cụ khác dùng để giữ bàn tay trong tư thế tốt để sử dụng bàn phím hoặc viết, có thể giúp hỗ trợ cho các cơ cổ tay và bàn tay bị yếu.

Bắp Thịt ở Đầu, Cổ và Mặt

Các bắp thịt ở cổ, hàm và các phần ở đầu và mặt có thể bị yếu, đặc biệt với bệnh MMD1. Tình trạng các cơ này bị yếu và teo dẫn đến tướng mạo đặc thù mà bác sĩ và thành viên trong gia đình đều nhận ra ở người mắc bệnh MMD. Ở đàn ông, tình trạng sớm bị hói ở phần trên trán rất thường xảy ra, tạo thêm tướng mạo đặc thù của người bị MMD.

Mí mắt có thể bị sụp xuống (gọi là chứng sa mi mắt), thái dương có vẻ như bị lõm và mặt trông dài và thoỏng.

Tình trạng sa mi mắt nặng có thể gây trở ngại. Người bệnh có thể cảm thấy khó mở to mắt để đọc, xem TV hoặc lái xe. Trong trường hợp này họ có thể mang một loại kiếng đặc biệt với “nạng chống mi mắt” để giữ cho mắt mở. Quý vị không thể mua loại kiếng này bán sẵn ở tiệm nhưng có thể nhờ một y sĩ nhãn khoa khéo tay làm riêng cho quý vị một cặp kiếng này. Bác sĩ có thể giải phẫu, thế nhưng tình trạng yếu cơ thường tái phát thành ra lại phải giải phẫu lại.

Bắp thịt cổ bị yếu có thể khiến cho người bệnh khó ngồi dậy nhanh hoặc nhấc đầu khỏi giường hoặc ghế dài. Để có thể làm được những động tác này người ta phải sử dụng những bắp thịt mạnh hơn ở cần cổ.

Ở chứng MMD2, tình trạng yếu cơ nói chung hơi khác. Ở chứng MMD1 tình trạng cơ mặt bị yếu thường nhẹ hơn và tình trạng các bắp thịt ở chân (đùi) bị yếu xảy ra trong giai đoạn đầu. Tình trạng yếu cơ ở đùi của chứng MMD1 nếu có xảy ra, thường xảy ra sau này.

Bắp Thịt Thở Hít và Nuốt

Ở MMD, các bắp thịt hô hấp có thể bị yếu đi, ảnh hưởng đến chức năng của phổi và khiến cho cơ thể bị thiếu ôxy cần thiết. Có lẽ điều này phần nào giải thích lý do nhiều người bị MMD cảm thấy buồn ngủ liên miên.

Theo nhận định của các chuyên viên, những khó khăn về hô hấp sẽ trầm trọng hơn vì sự bất thường của trung tâm điều khiển hô hấp ở não. Tình trạng bất bình thường này cũng có thể dẫn tới chứng gọi là ngưng thở lúc ngủ (sleep apnea), và người bị chứng này sẽ ngưng thở một vài giây hoặc thậm chí cả phút nhiều lần trong đêm lúc đang ngủ.

Cách thức hữu hiệu để chữa trị tình trạng suy cơ hô hấp là sử dụng máy thông khí nhỏ loại xách tay để bơm không khí vào phổi trong đêm. Máy này thường được dùng chung với mặt nạ có thể tháo ra và mang vào dễ dàng. (Cách hỗ trợ hô hấp này cũng có thể được sử dụng vào ban ngày, nhưng thường không tiện hay không cần thiết.)

Ngoài ra các thiết bị và kỹ thuật để trợ giúp người bệnh khạc các chất dịch ra cũng có thể được sử dụng, đặc biệt khi người bệnh MMD bị cảm hoặc viêm phổi. Bác sĩ hoặc bác sĩ chuyên khoa hô hấp có thể giúp chỉ dẫn cho quý vị về những thiết bị này và cách sử dụng chúng.

Các cơ nuốt, nếu bị yếu, có thể dẫn tới tình trạng bị sặc hoặc “nuốt lộn đường,” khi thức ăn hoặc chất lỏng chạy vào khí quản thay vì thực quản (ống dẫn từ cổ họng xuống bao tử). Động tác nuốt một phần do tự ý và một phần do phản xạ và cả hai loại bắp thịt đều có thể bị ảnh hưởng.

Ói có thể là vấn đề nguy hiểm với người bệnh MMD mà cơ nuốt bị yếu. Giữ cho người bệnh ở tư thế đầu cúi xuống rất quan trọng để ngăn ngừa trường hợp hít nhằm chất ói — có thể là vấn đề gây tử vong.

Bác sĩ chuyên khoa về nuốt có thể giúp người bệnh học cách nuốt an toàn hơn và nếu cần, biết cách thay đổi độ sệt của thức ăn và chất lỏng để họ có thể nuốt chúng dễ dàng hơn. Điều quan trọng là để ý những trở ngại về động tác nuốt, chẳng hạn như xu hướng bị nghẽn thức ăn hay thức uống và nói cho bác sĩ biết.

Nếu việc nuốt trở nên cực kỳ khó khăn (thường gặp ở chứng MMD bẩm sinh hơn so với người lớn bị MMD), một ống dẫn thức ăn/thức uống có thể được luồn vào bao tử. Về sau, khi vấn đề này tự hết, ống này có thể được tháo ra.

Chứng tăng trương lực cơ

Chứng tăng trương lực cơ ở các bắp thịt tự ý có thể khiến cho người bị MMD khó thả lỏng tay nắm/cầm, đặc biệt lúc trời lạnh. Người bệnh có thể thấy khó vặn nắm cửa, cầm ly và các dụng cụ, dù nhiều người không bao giờ để ý chuyện này.

Chứng tăng trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến các bắp thịt khác, nhưng thường ít để ý thấy được. Sau khi hắt hơi, người bệnh có thể thấy khó giãn các cơ ở quanh mắt. Tình trạng này có thể gây nguy hiểm khi lái xe. Nếu vấn đề bắt đầu gây trở ngại, chứng tăng trương lực cơ có thể được chữa trị bằng thuốc men.

Bệnh Tim

Tim có thể bị ảnh hưởng ở người lớn bị MMD. Điều kỳ lạ là dù MMD phần lớn là bệnh về cơ, nhưng phần bắp thịt của tim (phần bơm máu) lại không bị ảnh hưởng nhiều nhất, mà trái lại phần kiểm soát nhịp độ và nhịp đập của tim— hệ dẫn truyền (conduction system) của tim mới bị ảnh hưởng. Tình trạng này thường xảy ra ở chứng MMD, đặc biệt sau nhiều năm, trở thành nghẽn dẫn truyền (conduction block), nút chặn tín hiệu tương tự như điện để duy trì nhịp tim ở mức độ an toàn.

Bị choáng ngất, gần xỉu hoặc chóng mặt là những triệu chứng thường thấy của trường hợp nghẽn dẫn truyền và không bao giờ nên bỏ qua những triệu chứng này!

Trong những giai đoạn đầu, trường hợp nghẽn dẫn truyền bán phần có thể không gây ra triệu chứng nào hết nhưng có thể phát hiện ra bằng một xét nghiệm không gây đau đớn về nhịp đập của tim gọi là điện tâm đồ (electrocardiogram - ECG).

Cứ mỗi 1-2 năm, bệnh nhân MMD nên đi kiểm tra xem tim có bị ảnh hưởng hay không. Việc kiểm tra tim nên được thực hiện ở người bệnh dù chỉ bị yếu cơ rất nhẹ. Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu làm cả ECG lẫn siêu âm tim.

Nếu kết quả siêu âm tim cho thấy tim không co bóp trọn vẹn, bác sĩ có thể kê toa thuốc như thuốc ức chế enzim chuyển hóa angiotensin (chất ức chế ACE – thuốc này thường được dùng để trị chứng cao huyết áp và các rối loạn tim khác) để hỗ trợ chức năng tim. Thông thường, trường hợp nghẽn dẫn truyền có thể được chỉnh lại bằng thiết bị điện tử gọi là máy điều nhịp tim (cardiac pacemaker), gắn vào cạnh tim để điều hòa nhịp đập của tim.

Không phải người nào bị bệnh MMD cũng đều cần được điều trị các bệnh về tim, nhưng nên được kiểm tra về lãnh vực này. Theo ghi nhận bệnh tim ít xảy ra ở MMD loại 2 hơn so với loại 1.

Nội Tạng

Hầu hết các cơ quan nội tạng đều là những ống rỗng (chẳng hạn như ruột) hoặc túi (chẳng hạn như dạ dày). Thành của các ống và túi này có những bắp thịt tự ý để bóp các nội tạng và đẩy dần các thứ (thức ăn, chất lỏng, em bé trong lúc sinh nở v.v.) đi ngang qua chúng.

Ở chứng MMD, nhiều bắp thịt tự ý nằm quanh các bộ phận rỗng có thể bị yếu đi và cũng có thể bị chứng tăng trương lực cơ, kể cả bắp thịt của hệ tiêu hóa, tử cung và mạch máu.

Chuyển động bất thường của phần trên của hệ tiêu hóa có thể gây trở ngại cho động tác nuốt. Khi người ta nuốt thức ăn, các bắp thịt tự ý của thực quản sẽ bắt đầu hoạt động. Những bắp thịt này có thể bị co giật và bị yếu, thành ra người bệnh có cảm giác bị “nghẽn” thức ăn và đôi khi dẫn tới tình trạng hít thức ăn vào phổi. Người bệnh có thể cần được chăm sóc về động tác nuốt, đôi khi cần có những hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Hệ tiêu hóa phần dưới— ruột già (kết tràng), trực tràng và hậu môn — cũng có thể bị yếu và co giật ở người bệnh MMD đôi khi gây ra cơn đau như vọp bẻ, táo bón và tiêu chảy. Bác sĩ có thể hướng dẫn quý vị cách tập thói quen đi tiêu và sử dụng chế độ ăn uống và các liệu pháp khác để giúp đối phó với vấn đề này.

Túi mật — chiếc túi nằm dưới gan với chức năng bóp mật vào ruột sau bữa ăn — có thể bị yếu ở người bệnh MMD. So với đại đa số dân chúng, người bệnh MMD có thể dễ bị sỏi mật hơn. Bệnh có các triệu chứng như khó tiêu thức ăn béo và bị đau ở phần trên, bên phải bụng. Nếu cần bác sĩ có thể giải phẫu.

Các loại thuốc như metoclopramide (Reglan) giúp chuyển các thứ dọc theo hệ tiêu hóa và đôi khi được dùng để điều trị các vấn đề này ở người bệnh MMD.

Điều may mắn là hầu hết người bệnh MMD không gặp trở ngại khi đi tiểu hoặc nhịn tiểu.

Vì bắp thịt thành tử cung bị yếu và phối hợp không đều, phụ nữ bị MMD khi sinh nở thường xảy ra biến chứng có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ lẫn con. Những biến chứng này có thể là ra huyết quá nhiều hoặc không rặn đẻ được. Đôi khi bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân sinh mổ (Caesarean section), thế nhưng phẫu thuật lại có thể là vấn đề đối với bệnh MMD.

Thai phụ bị MMD phải bảo đảm là tất cả bác sĩ của mình, kể cả bất cứ ai phụ trách việc đỡ đẻ, đều biết rõ về bệnh thần kinh cơ của họ. Nếu bỏ sót điểm này, thảm họa có thể xảy ra.

Người bệnh MMD thường có huyết áp thấp, có lẽ do các cơ trơn của mạch máu bị nhão. Thông thường, tình trạng này không gây ra vấn đề gì mà có thể lại là một lợi điểm cho người bệnh MMD.

Não bộ

Một số người bệnh MMD loại 1 bị bác sĩ và thành viên trong gia đình cho là người chậm chạp, trì độn, vị kỷ, biếng nhác hoặc trầm cảm. Chỉ gần đây, các nhà nghiên cứu mới tìm cách xác định xem những điều mô tả này là đúng hay sai.

Trước nhất, cũng như với các khía cạnh khác của chứng MMD, mức độ trầm trọng của các triệu chứng về tâm thần và tình cảm của chứng rối loạn này khác nhau rất nhiều. Một số người vẫn sinh hoạt rất tốt, những người khác lại kém, trong khi có nhiều người ở giữa hai dạng này.

Trẻ em sinh ra bị dạng MMD1 bẩm sinh trầm trọng gặp trở ngại rất nhiều về học tập và thậm chí có thể bị trì độn. Vì những khuyết tật này, các em thường cần được học trường đặc biệt.

Ở người lớn, theo ghi nhận thì người bệnh MMD1 ít bị tình trạng sa sút tâm thần trầm trọng, nhưng nói chung họ khó “kiên trì làm được một việc gì”, dồn sức vào công việc hoặc gia đình, tập trung tư tưởng hoặc chú tâm vào công việc. Người bệnh MMD2 dường như không hề bị những vấn đề này, dù họ có thể hơi bị trở ngại về khả năng nhận thức.

Thông thường, người lớn bị MMD1 thấy họ cần phải ngủ nhiều hơn người khác và họ có thể bắt đầu một ngày với cảm giác giống như cảm giác vào lúc cuối ngày làm việc dài của đa số người khác. Đây là chuyện mà người khác khó có thể hiểu nổi.

Theo nghiên cứu gần đây, não của người bệnh MMD1 có thể bị những bất thường ở những phần điều khiển nhịp ngủ và thức. Việc điều hòa hô hấp và các cơ hô hấp bị yếu, cộng với nhịp thở bất thường trong lúc ngủ, tất cả gộp lại làm cho vấn đề này trở nên trầm trọng ở một số người bệnh (dù không phải tất cả mọi người đều bị như vậy).

Các cơ mặt bị yếu, mắt sụp, có thể làm cho người khác có ấn tượng người bệnh MMD1 có vẻ lãnh đạm hoặc đần độn. Đối với chứng bệnh này, vẻ mặt có thể làm người khác hiểu lầm. Cơ mặt của người bệnh MMD2 ít bị yếu và đỡ làm cho người khác hiểu lầm hơn.

Đôi khi vấn đề ngủ ngày có thể được chữa trị bằng thuốc men. Một loại thuốc có thể được sử dụng là methylphenidate (Ritalin). Loại thuốc mới hơn là modafinil (Provigil). Những thứ thuốc này có thể tác động lên chu kỳ ngủ-thức của não.

Ngoài ra người bệnh cũng có thể thử một phương pháp khác là tập cho cơ thể quen với nhịp ngủ và thức tốt hơn bằng cách đi ngủ và thức dậy cùng giờ mỗi ngày bất kể trong ngày có những nhu cầu công việc như thế nào.

Mắt

Bệnh đục thủy tinh thể — phần thủy tinh thể bị kéo mây cuối cùng có thể ảnh hưởng đến thị lực — là bệnh rất thường thấy xảy ra ở cả hai loại MMD. Nguyên nhân gây bệnh đục thủy tinh thể là do hóa chất trong thủy tinh thể thay đổi, chuyển dần từ trong thành đục giống như tròng trắng trứng chuyển thành trắng đục khi bị nấu lên. Nguyên do chính xác gây ra chứng này ở người mắc bệnh MMD chưa được rõ.

Người bị bệnh đục thủy tinh thể có thể để ý thấy vạn vật bắt đầu trông mờ mờ, như có màn sương trước mắt và tình trạng này tệ dần. Thông thường cả hai mắt đều bị ảnh hưởng nhưng chúng không nhất thiết xảy ra cùng một lúc hoặc ở cùng một mức độ.

Bác sĩ giải phẫu có thể cắt bỏ thủy tinh thể bị kéo mây, sau đó họ có thể hoặc đặt thủy tinh thể nhân tạo vào mắt hoặc bệnh nhân có thể đeo kiếng áp tròng hay một loại kiếng đặc biệt.

Giải phẫu chữa mắt bị đục thủy tinh thể có kết quả khá tốt. Tuy nhiên, với phẫu thuật này hoặc bất cứ thủ thuật nào khác cần phải gây mê, toán bác sĩ cần phải được thông báo nếu bệnh nhân bị MMD. Gây mê có thể gây ra những vấn đề đặc biệt đối với bệnh nhân bị chứng MMD

Các bắp thịt làm mắt chuyển động cũng như những bắp thịt làm mắt mở ra và nhắm lại cũng có thể bị chứng MMD ảnh hưởng và đôi khi người bệnh còn bị những tật bệnh khác về mắt. Chuyên viên y tế phổ thông của quý vị hoặc chuyên viên y tế của trung tâm MDA có thể giới thiệu quý vị đến bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa) khi những tật bệnh của mắt cần phải được xem xét hoặc khám định kỳ.

Bệnh Tiểu Đường

Nếu đã đọc về chứng MMD trong sách hoặc trên mạng Internet, quý vị có thể thấy bệnh tiểu đường được liệt kê trong số những vấn đề của bệnh này.

Rất may, hầu hết người bệnh MMD không bị bệnh tiểu đường nặng, nhưng họ có thể bị bệnh tiểu đường dạng nhẹ, gọi là kháng insulin (insulin resistance) với lượng đường trong máu cao. Điều này có nghĩa là cơ thể tạo ra insulin (một hoócmôn cần thiết để tế bào hấp thu và sử dụng đường), nhưng vì một số lý do nào đó chất insulin không làm đúng chức năng của nó.

Bác sĩ có thể yêu cầu quý vị thử máu và/hay thử nước tiểu để xem quý vị có bị chứng kháng insulin hoặc bệnh tiểu đường hay không. Nếu bị một trong hai bệnh này, bác sĩ có thể đề nghị quý vị thay đổi chế độ ăn uống, tạo thói quen tập thể dục hay uống thuốc. Bác sĩ có thể gởi quý vị đến bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên viên y tế phổ thông để chữa trị thêm về bệnh tiểu đường.

Tình trạng đường trong máu cao chỉ ảnh hưởng một số ít người bệnh MMD2.

Gây Mê

Người ta đã ghi nhận được là tỉ lệ người bệnh MMD bị biến chứng và thậm chí tử vong vì gây mê (lúc thực hiện bất cứ phẫu thuật nào) cao một cách bất thường. Tình trạng này có thể xảy ra cho dù chứng MMD chỉ ở dạng nhẹ. Thực ra, những ca này có thể đặc biệt nguy hiểm, bởi lẽ bác sĩ giải phẫu, bác sĩ gây mê và bệnh nhân có thể ít khi để ý đến chứng MMD khi hoạch định cuộc giải phẫu.

Thông thường phẫu thuật có thể được thực hiện một cách an toàn khi chức năng tim và hô hấp được theo dõi cẩn thận trong lúc và sau khi giải phẫu. Hãy đoan chắc quý vị báo cho toàn thể toán bác sĩ biết, đặc biệt là những người có nhiệm vụ gây mê, rằng quý vị hoặc thành viên trong gia đình quý vị bị MMD. Nếu có thể được, báo cho bác sĩ gây mê và bác sĩ chuyên khoa thần kinh biết thật sớm trước cuộc giải phẫu.

Chứng MMD Bẩm Sinh Sẽ Gây Ra Những Vấn Đề Gì?

Dạng MMD nặng nhất là dạng bẩm sinh (lúc ra đời). Chứng MMD bẩm sinh chỉ thấy ở MMD loại 1 mà thôi. Khi một đứa trẻ bị MMD bẩm sinh chào đời, hầu như thế nào người ta cũng tìm ra được là người mẹ bị MMD bắt đầu ở tuổi trưởng thành — dù triệu chứng bệnh ở người mẹ có thể rất nhẹ đến độ họ không hề biết mình bị chứng rối loạn này.

Các bà mẹ bị MMD cũng có thể di truyền cho con dạng bệnh bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Một đứa trẻ cũng có thể bị di truyền bệnh này từ người cha, nhưng hầu như chắc chắn là dạng bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Những đặc điểm khác thường này không thấy ở các chứng rối loạn di truyền khác.

Bắp Thịt Yếu

Bắp thịt của em bé bị MMD bẩm sinh rất yếu và nhão (giảm trương lực). Các em này nhìn có vẻ không cứng cáp, thở khó và bú cũng như nuốt yếu.

Ngày xưa, nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh này không sống sót. Ngày nay, với sự chăm sóc đặc biệt trong các phòng cấp cứu trẻ sơ sinh, những trẻ em này có cơ hội sống còn cao hơn nhưng các em sẽ bước vào tuổi thơ ấu với nhiều vấn đề.

Có thể các trẻ sơ sinh này sẽ cần đến việc hỗ trợ hô hấp, chẳng hạn như thông hơi nhân tạo, ít ra cũng là trong giai đoạn đầu. Những động tác tự ý và phản xạ của hệ hô hấp thế nào cũng bị chứng MMD bẩm sinh ảnh hưởng. Vì các cơ nuốt bị ảnh hưởng, người bệnh có thể phải cần đến các kỹ thuật cho ăn đặc biệt hoặc ống dẫn sữa/thức ăn vào bao tử để cung cấp đủ chất dinh dưỡng và tránh bị nghẹn.

Cơ mặt của trẻ em bị MMD bẩm sinh bị yếu trầm trọng, khiến các em có vẻ mặt lãnh đạm và môi trên đâu vào nhau — gọi là môi trên hình cái lều (tented upper lip).

Trẻ sơ sinh bị MMD bẩm sinh thường sinh ra với bàn chân vẹo (clubfeet) — bàn chân và ống quyển bị cong vẹo. Tình trạng bàn chân vẹo cần phải được giải phẫu sửa lại để đứa trẻ có thể đi được. Vấn đề này có thể do sự phát triển bất bình thường của bắp thịt ở phần dưới chân và bàn chân của thai nhi lúc còn trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh bị MMD không bị chứng tăng trương lực cơ. Tuy nhiên, nếu sống sót, khi lớn lên các em sẽ bị bệnh này.

Thiểu Năng Trí Tuệ

Trẻ sơ sinh ra đời với chứng MMD bẩm sinh dễ bị thiểu năng trí tuệ, dù không hẳn đều là như vậy. Sự kiện này dường như có liên quan đến sự phát triển bất bình thường của các phần não mà người ta cho rằng do những dị biến di truyền.

Theo một số chuyên gia, tỉ lệ xảy ra biến chứng rất cao khi chuyển bụng và lúc sinh con của các bà mẹ bị MMD cũng có thể góp phần gây ra tình trạng trở ngại về học tập cho con cái họ. Vì lý do này, điều quan trọng là phải bảo đảm thật chắc chắn là toàn thể toán bác sĩ đều biết và có thể tìm cách để giảm thiểu các yếu tố gây rủi ro xoay quanh việc chuyển bụng và sinh con cho người mẹ và đứa trẻ bị MMD.

Trở Ngại Về Khả Năng Nói và Nghe

Các cơ liên hệ đến việc nói chuyện thường bị chứng MMD bẩm sinh ảnh hưởng. Thính lực cũng có thể bị giảm sút.

Việc trị liệu của chuyên viên về ngôn ngữ (speech-language pathologist) (ở trung tâm y tế) hoặc chuyên viên chỉnh ngôn (speech therapist) (ở trường học) có thể có ích. Dù trước khi đứa trẻ bắt đầu đi học, các chương trình chữa trị sớm đều có tính cách thiết yếu. Hãy thảo luận với bác sĩ nhi khoa, chuyên viên y tế tại trung tâm MDA hoặc nhân viên xã hội làm việc trong ngành y về những chương trình này.

Tật Bệnh Về Thị Lực

Các cơ mắt bị ảnh hưởng và có thể làm cho hai mắt không hoạt động đồng nhất; tình trạng này gọi là tật lác mắt (strabismus). Nếu bị nặng, tật này có thể chỉnh lại bằng phẫu thuật.

Bệnh đục thủy tinh thể, thường thấy ở chứng MMD bắt đầu ở tuổi trưởng thành, không xuất hiện ở chứng MMD bẩm sinh trong tuổi ấu thơ. Tuy nhiên, trẻ em bị MMD có thể dễ bị chứng này khi lớn lên.

Chứng MMD bẩm sinh hết dần khi lớn lên

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị những triệu chứng của MMD có thể “hết dần khi lớn lên” ở nhiều lãnh vực liên quan đến bắp thịt của chứng rối loạn này khi các em trưởng thành. Mặc dù tình trạng trì độn không khá hơn, nhưng các trẻ em này có thể học hỏi nếu có dụng cụ và môi trường thích hợp.

Điều không may là cho dù tình trạng của các em có khá hơn lúc còn nhỏ, nhưng tất cả trẻ em bị MMD bẩm sinh khi đến tuổi dậy thì hay tuổi trưởng thành đều bị chứng MMD bắt đầu ở người lớn.

Chứng MMD được Chẩn Đoán Bằng Cách Nào?

Chẩn đoán chứng MMD loại 1 đối với bác sĩ có kinh nghiệm về các rối loạn thần kinh cơ là chuyện dễ. Thông thường, bác sĩ chỉ cần quan sát, khám bệnh và hỏi một vài câu để chẩn bệnh. Trẻ trong tuổi dậy thì và tráng niên bị MMD thường có khuôn mặt dài, hai màng tang lõm và phái nam thì sớm bị hói.

Nhiều người cho bác sĩ biết họ bị đau ở phần bụng tái diễn, táo bón hoặc những biến chứng sản khoa. Những người khác cho biết cha mẹ của họ bị một số vấn đề về bắp thịt.

Đôi khi, khi bác sĩ nhãn khoa để ý thấy một dạng bệnh đục thủy tinh thể đặc thù ở người bị MMD và cảm thấy nghi ngờ họ sẽ gởi bệnh nhân đến gặp bác sĩ chuyên khoa thần kinh.

Có thể nhiều người không hay biết mình bị bất cứ trở ngại nào về khả năng thả lỏng tay cầm nắm, nhưng những người khác cho biết họ khó buông cái xẻng, tua-vít hoặc một số thiết bị khác, đặc biệt là lúc trời lạnh.

Bác sĩ có thể kiểm tra chứng tăng trương lực cơ bằng cách dùng búa cao su gõ nhẹ lên chỗ ngay dưới ngón cái. Đa số người sẽ không có phản ứng hoặc có phản ứng chút xíu. Đối với người bị chứng tăng trương lực cơ, bắp thịt sẽ co thật nhanh, rồi phải mất một vài giây mới giãn ra.

Có thể bác sĩ sẽ dùng điện cơ đồ (electromyogram), hoặc EMG để làm thử nghiệm điện các bắp thịt và dây thần kinh. Trong thử nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng những cây kim nhỏ đâm vào các bắp thịt để đo hoạt động điện tính của chúng.

Trong một vài trường hợp, bác sĩ có thể nghĩ đến chuyện làm sinh thiết cơ (muscle biopsy). Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ bắp thịt để xét nghiệm.

Bác sĩ có thể chuyển từ bệnh sử và khám thực thể sang xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán chứng MMD. Xét nghiệm DNA chỉ cần lấy mẫu máu và trong hầu hết trường hợp, có thể xác định một gia đình có bị chứng MMD hay không.

Chữa Trị Chứng MMD Bằng Cách Nào?

Hiện nay chưa có phương thức đặc trị nào để điều trị chứng MMD “tận gốc rễ”. Việc điều trị chỉ nhằm để đối phó với các triệu chứng và giảm thiểu tình trạng khuyết tật.

Gậy chống, dây nịt, khung chống để đi và xe lăn gắn máy có thể giúp giải quyết việc đi lại khó khăn. Theo dõi cẩn thận chức năng tim và hô hấp có thể sớm chữa trị những tật bệnh này bằng thuốc trị bệnh tim, máy điều nhịp tim hoặc thông khí trợ lực.

Thuốc men và những cách điều trị khác cho chứng táo bón và những trục trặc về hệ tiêu hóa cũng có thể được sử dụng. Giải phẫu chữa bệnh đục thủy tinh thể và chữa tật sa mi mắt bằng phẫu thuật hoặc nạng chống mi mắt đặc biệt có thể cải thiện thị lực đáng kể. Các loại thuốc mới dùng để trị vấn đề ngủ quá độ có thể giúp cho người bị MMD và gia đình họ vui hưởng cuộc sống nhiều hơn.

Đối với trẻ em bị chứng MMD bẩm sinh, chữa trị sớm là điều quan trọng. Các vấn đề bất thường về thính và thị lực nên được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Phẫu thuật chữa cơ mắt không phối hợp đồng bộ và chương trình giáo dục đặc biệt là những biện pháp can thiệp sớm có thể có tác dụng đáng kể với sự thành công của đứa trẻ trong cuộc đời về sau này.

Nếu có con bị MMD bẩm sinh, điều rất quan trọng là quý vị hỏi thăm khu khám bệnh chuyên về cơ bắp, bác sĩ nhi khoa, nhân viên xã hội ngành y, hệ thống học đường hay các nguồn trợ giúp khác để tìm chương trình can thiệp sớm.

Có Phải Chứng Bệnh Này Di Truyền Trong Gia Đình Hay Không?

MMD chắc chắn là bệnh di truyền trong gia đình. Cả hai chứng bệnh đều di truyền theo khuôn mẫu tính trội (autosomal dominant), tức chỉ cần một gien bị biến dị là đủ để gây ra triệu chứng bệnh. Do đó, nếu cha/mẹ bị chứng rối loạn này, mỗi đứa con của người này có 50 phần trăm xác suất thừa hưởng gien gây bệnh.

Nếu sự bất thường di truyền loại 1 (nhiễm sắc thể 19) hoặc loại 2 (nhiễm sắc thể 3) được truyền sang cho đời sau, đứa trẻ hầu như chắc chắn sẽ bị bệnh này. Đối với chứng MMD1, đứa trẻ sẽ bị bệnh nặng hơn cha/mẹ. Đối với chứng MMD2, tình trạng mức độ trầm trọng gia tăng từ thế hệ này sang thế hệ khác, nếu có, sẽ ít hơn.

Gien ‘tăng trưởng’

Vào năm 1992, ba toán khoa học gia đã khám phá ra một sự kiện quan trọng về di truyền học. Họ phát hiện một đoạn DNA (chất di truyền căn bản cấu thành gien của con người) của nhiễm sắc thể 19 ở người bị MMD lớn hơn bình thường.

Đoạn DNA lớn hơn này thuộc gien mang những thông tin di truyền cho myotonin prôtêin kinase nhưng không nằm trong phần gien “hoạt động” — là phần mang thông tin di truyền để tạo ra prôtêin. Thay vì vậy, ở chứng MMD, biến dị di truyền nằm trong phần của gien được gọi là phần DNA chưa dịch mã (untranslated DNA), đoạn DNA mà tế bào không sử dụng để sản xuất prôtêin. Các chuyên viên đã bị bối rối khi biết đoạn lớn hơn của phần DNA chưa dịch mã này có thể gây ra quá nhiều trục trặc và điều bí ẩn vẫn chưa được giải thích cặn kẽ. Rất có thể phần DNA chưa dịch mã này can dự vào tiến trình xử lý gien bình thường.

Ngoài ra, cũng còn có thêm những điểm khó hiểu khác nữa. Người ta đã phát hiện được đoạn DNA lớn hơn này còn phát triển thêm nữa khi nó được cha/mẹ di truyền cho con cái. Sự kiện này giải thích hiện tượng đã được thấy từ lâu ở chứng MMD, tức là nói chung trẻ em mắc bệnh này bị ảnh hưởng nặng hơn so với cha/mẹ (được gọi là ‘sự xuất hiện sớm’).

Đoạn DNA lớn hơn cũng giải thích lý do tại sao trẻ em bị chứng MMD bẩm sinh loại 1 có thể có cha/mẹ bị chứng MMD bắt đầu ở tuổi trưởng thành ở mức độ nhẹ hơn. Thế nhưng, điều này không giải thích trọn vẹn lý do tại sao hiện tượng này xảy ra rất thường xuyên khi người mẹ bị MMD và rất ít khi xảy ra khi người cha bị MMD. Có thể sự kiện này liên quan đến sự khác biệt trong tiến trình tạo ra tế bào noãn so với tinh trùng trong cơ thể.

Sau đó, vào năm 2001, các nhà nghiên cứu xác định được một gien thuộc nhiễm sắc thể 3 mang những thông tin di truyền cho một prôtêin được gọi tên là zinc finger 9. Khi gien này có đoạn DNA lớn hơn, nó cũng gây ra chứng MMD. Chứng loạn dưỡng tăng trương lực cơ dạng MMD2 này chủ yếu xảy ra ở người Bắc Âu hoặc con cháu của họ. Ở Đức, tỉ lệ bị chứng MMD2 có thể cũng phổ biến như chứng MMD1.

Ngày nay, các nhà khoa học đang tìm hiểu để xem những đoạn DNA lớn hơn này gây ra những các triệu chứng khác nhau của bệnh MMD như thế nào. Và những cuộc nghiên cứu không ngừng để giải đáp những câu hỏi này chắc chắn sẽ dẫn tới những phương thức điều trị cho chứng MMD.

Thử Nghiệm Di Truyền Học

Người ta có thể làm thử nghiệm di truyền học về đoạn DNA lớn hơn gây ra một trong hai dạng của chứng MMD này. Trong số các thử nghiệm tiền sản đã có thử nghiệm đối với chứng MMD1 và một số phòng thí nghiệm có thể làm thử nghiệm về chứng MMD2.

Người có gien MMD biến dị có thể có rất ít hoặc thậm chí không thấy có dấu hiệu nào của chứng MMD, nhưng họ vẫn có nguy cơ có con bị chứng MMD bẩm sinh trầm trọng. Do đó, tất cả mọi người có nguy cơ thừa hưởng gien MMD – người có cha/mẹ, anh/chị/em hoặc ông/bà nội/ngoại bị MMD – nên nhờ tư vấn về di truyền học. Làm thử nghiệm di truyền học để xác định xem có gien MMD lớn hơn hay không cũng có thể giúp họ có quyết định về việc kế hoạch hóa gia đình.

Cách dễ tìm hiểu thêm về khuôn mẫu di truyền của gia đình là thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn về di truyền.

Nghiên Cứu về Cách Điều Trị và Chữa Lành Bệnh

Công trình nghiên cứu về chứng MMD trong những năm kể từ lúc khám phá nguyên nhân di truyền gây ra chứng MMD vào năm 1992 đến nay đã gặt hái được nhiều kết quả. Các nhà khoa học ngày càng hiểu thêm về cách thức đoạn DNA lớn hơn của nhiễm sắc thể 19 gây ra quá nhiều thay đổi trong chức năng của cơ thể. Những khám phá này thế nào cũng cung cấp những kiến thức quý báu cho những phương pháp điều trị bệnh này trong tương lai.

Trong giai đoạn này, các nhà khoa học cũng đang nỗ lực thử nghiệm các liệu pháp bằng thuốc men khả dĩ trị được phần nào các triệu chứng của MMD. Trong số này có loại thuốc có thể khiến cho các bắp thịt nhạy cảm hơn với insulin, một loại thuốc có thể giúp làm tăng chức năng của cơ và một loại nữa có thể làm giảm chứng tăng trương lực cơ.

Có lẽ liệu pháp tối ưu để “chữa lành bệnh” MMD là phải tìm được cách chặn đoạn DNA lớn hơn của nhiễm sắc thể 19 hoặc nhiễm sắc thể 3 để nó không còn có tác dụng độc hại với các tế bào. Cũng không có gì quá đáng để tưởng tượng rằng trong tương lai đoạn DNA lớn hơn này có thể bị ngăn chặn hoặc “vô hiệu hóa.”

Các nhà khoa học khắp thế giới vẫn đang nghiên cứu về cơ chế sinh học khác thường gây ra chứng MMD và tìm kiếm những cách thức để có thể điều trị bệnh này.

Nguồn: Hội Loạn Dưỡng Cơ Bang New South Wales (www.mdansw.org)