Loading

Bệnh Teo Cơ Tủy

SPINAL MUSCULAR ATROPHY - SMA

Bệnh teo cơ tủy (Tiếng Anh viết tắt là SMA) là gì?

Teo cơ tủy (SMA) là bệnh di truyền ảnh hưởng phần hệ thần kinh kiểm soát các hoạt động tự phát của cơ.

Hầu hết các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ đều nằm ở tủy sống, do đó, trong tên của bệnh này có chữ tủy. Đây là bệnh thuộc về cơ vì tác động chính của nó xảy ra ở các cơ không nhận được các tín hiệu từ những tế bào thần kinh này. Teo là một từ ngữ y học mô tả sự biến mất hay co lại, một hiện tượng thường xảy ra ở các cơ không hoạt động.

Bệnh teo cơ tủy SMA gây ra bởi việc mất đi các tế bào thần kinh được gọi là các nơ-ron vận động trong tủy sống và được liệt vào loại bệnh nơ-ron vận động.

Bệnh teo cơ tủy SMA có rất nhiều biến thái về phạm vi và mức độ trầm trọng ở những người khác nhau.

Nguyên Nhân nào Gây Ra Bệnh Teo Cơ Tủy SMA?

Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy SMA gây ra bởi tình trạng thiếu một protein nơ-ron vận động được gọi là SMN (chữ viết tắt của các chữ Anh survival of motor neurons để cho nơ-ron vận động tồn tại). Loại protein này, như tên gọi của nó cho thấy, dường như là protein cần thiết để nơ-ron vận động hoạt động bình thường. Những bằng chứng gần đây cho thấy việc thiếu SMN cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào cơ.

Cũng có những dạng bệnh SMA khác không liên hệ gì đến protein SMN.

Những Dạng Bệnh Teo Cơ Tủy SMA là gì?

Teo Cơ Tủy Liên Quan Với SMN

Bệnh teo cơ tủy liên quan với SMN thường được chia ra làm ba loại. Giữa các dạng bệnh, loại 1 là loại trầm trọng nhất thường khởi phát ở tuổi nhỏ nhất và loại 3 là loại nhẹ nhất khởi phát ở tuổi lớn nhất. Một số các bác sĩ còn thêm vào loại 4 là loại SMA trung bình hoặc nhẹ thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành.

Tất cả những loại này đều có liên hệ đến những khiếm khuyết về di truyền (danh từ khoa học gọi là sự đột biến) đối với nhiễm sắc thể số 5, ảnh hưởng đến lượng protein SMN có thể được sản sinh ra. Nói một cách tổng quát, khi lượng protein SMN cao hơn thì tình trạng bệnh SMA sẽ bớt trầm trọng hơn. Xin xem phần “Bệnh Có Di Truyền Trong Gia Đình Hay Không?” để biết thêm tại sao sự đột biến này lại dẫn đến bệnh teo cơ tủy SMA.

Bệnh Teo Cơ Tủy SMA Không Liên Quan Với Protein SMN

Cũng có những dạng bệnh teo cơ tủy SMA không liên hệ gì với protein SMN và không bắt nguồn từ sự đột biến nhiễm sắc thể số 5. Muốn biết thêm về các bệnh này xin xem phần “Điều gì sẽ xảy ra với những dạng bệnh teo cơ tủy SMA khác?”

Teo Cơ Hành Tủy

Một dạng SMA thường được gọi là teo cơ hành tủy (tiếng Anh viết tắt là SBMA spinal-bulbar muscular atrophy) bắt nguồn từ một gien bất thường trên nhiễm sắc thể X. Loại bệnh teo cơ này còn được gọi là bệnh Kennedy là dạng hoàn toàn khác hẳn với loại do nhiễm sắc thể số 5 gây ra.

Chuyện Gì sẽ Xảy Đến Cho Người Bị Bệnh Teo Cơ Tủy Liên Quan Với Protein SMN?

Mức độ trầm trọng của bệnh teo cơ tủy SMA liên quan với SMN thường phần nào tương quan với việc xuất hiện các triệu chứng sớm hay muộn và cũng phần nào tương quan với lượng protein SMN có trong nơ-ron vận động. Những triệu chứng này xuất hiện càng trễ và lượng protein SMN có càng nhiều thì diễn tiến bệnh sẽ càng nhẹ hơn.

Tuy nhiên, ngày nay hầu hết các bác sĩ đều xem tính trầm trọng của bệnh teo cơ tủy SMA có liên hệ với protein SMN là liên tục và không muốn đưa ra những tiên đoán nào chắc chắn về tuổi thọ hay sự suy yếu căn cứ hoàn toàn theo tuổi bắt đầu khởi phát bệnh. Những công trình nghiên cứu gần đây cũng ủng hộ cho tính linh động này.

Teo Cơ Tủy Loại 1 (Bệnh Werdnig-Hoffmann)

Những trẻ em nào bị bệnh teo cơ tủy mà rất yếu trong những tháng đầu đời và bị khó thở, bú và nuốt trong tuổi sơ sinh thường không có những tiên lượng tốt. Trước đây, người ta nói những trẻ em này thường không có hy vọng sống quá hai năm và ngày nay điều này thường vẫn còn đúng.

Tuy nhiên, dần dần các kỹ thuật tân kỳ đã được sử dụng để bảo đảm trẻ em bị bệnh có cuộc sống tốt nhất có thể được. Các máy thông khí loại không xâm lấn (sử dụng mặt nạ thay vì đút ống vào khí quản) và các ống truyền thức ăn có thể giúp cho các em hô hấp và ăn uống tự nhiên.

Đối với người bị bệnh teo cơ tủy những phát triển về tinh thần, cảm xúc và cảm giác đều hoàn toàn bình thường.

Bệnh Teo Cơ Tủy Loại 2 (Loại SMA Trung Bình)

Việc chẩn đoán bệnh SMA loại 2 cho phép các cha mẹ và trẻ em vạch ra kế hoạch cho tương lai dẫu rằng cuộc đời của người bệnh có thể ngắn hơn bình thường. Dạng SMA này bắt đầu khi còn nhỏ nhưng thường là sau tuổi thơ ấu. Một số người còn nói là thời gian khởi phát bệnh phải trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi mới được coi là loại 2. Một số người khác cho rằng bất kỳ đứa trẻ nào có thể ngồi được mà không cần trợ giúp sau khi được đặt ở tư thế ngồi mới có thể được xếp vào loại 2.

Đối với bệnh teo cơ tủy SMA loại 2 những cơ nào nằm gần trung tâm của cơ thể (các cơ gần gốc) thường bị ảnh hưởng nhiều hơn, hay ít ra cũng bị ảnh hưởng sớm hơn các cơ nằm ở xa. Thí dụ các cơ của đùi sẽ yếu hơn cơ ở phần dưới của chân và bàn chân.

Cũng vậy, chân thường có khuynh hướng yếu đi trước tay. Tay cuối cùng cũng sẽ bị yếu nhưng chúng thường thường vẫn còn mạnh lâu nhất và ngay cả khi chúng đã bị yếu đi nhưng thường vẫn còn đủ mạnh để đánh máy trên bàn phím của máy vi tính và các sinh hoạt cơ bản khác của cuộc sống hiện đại.

Trẻ em bị mắc bệnh teo cơ tủy loại 2 có thể được lợi rất nhiều từ vật lý trị liệu và các kỹ thuật trợ giúp các loại. Những vật dụng trợ giúp cho việc đi lại và đứng ví dụ như các nẹp nhẹ (dụng cụ chỉnh hình) và các khung đứng ngày nay có thể giúp các em đi lại được nhiều hơn trước đây.

Nhiều trẻ em còn có thể điều khiển được các xe lăn hay các loại xe khác chạy bằng điện rất sớm ngay cả khi các em vừa lên 3 hay trong khoảng tuổi này, tùy độ trưởng thành của đứa trẻ và triển vọng chung. Nhiều nhân viên chuyên môn đã nhận thấy là các trẻ em bị mắc bệnh teo cơ tủy SMA có vẻ có trí thông minh khác thường và một số ít các công trình nghiên cứu đã ủng hộ cho luận cứ này.

Điều nguy hiểm nghiêm trọng nhất đối với bệnh teo cơ tủy loại 2 là tình trạng suy yếu các cơ cần để thở. Đây là chuyện cần phải được chú ý thật cẩn thận suốt cả đời và phải có biện pháp cấp thời mỗi khi bị nhiễm trùng. Bác sĩ gia đình có thể giúp cung cấp cho quý vị những chi tiết để duy trì một hệ hô hấp khỏe mạnh kể cả, việc làm sạch các chất tiết ra và giúp thông khí (không nhất thiết phải làm cả ngày).

Một vấn đề quan trọng khác nữa của bệnh teo cơ tủy SMA là tình trạng cột sống bị cong, thường là từ bên này sang bên kia được gọi là vẹo cột sống. Vẹo cột sống xảy ra vì các cơ bình thường chống đỡ cho cột sống vốn chuyển động rất dễ dàng đã bị suy yếu. Vẹo cột sống có thể rất khó chịu vì tư thế và sự chuyển dịch bị ảnh hưởng, đồng thời huỷ hoại hình dạng cơ thể của đứa nhỏ (hay người lớn). Một số công trình nghiên cứu đã cho thấy tình trạng vẹo cột sống nếu trở nên trầm trọng có thể gây trở ngại cho việc thở.

Nhiều trẻ em bị mắc bệnh teo cơ tủy SMA bắt đầu biểu hiện sự cong vẹo cột sống rất sớm trong đời các em. Các bác sĩ giải phẫu thường đợi cho đến khi các em phát triển hoàn toàn lúc ấy họ mới giải phẫu để chỉnh cho thẳng và cố định cột sống. Các bác sĩ cũng lưu tâm đến chức năng phổi của đứa trẻ và xem chỗ cong sẽ tiến triển nhanh chậm thế nào.

Vào thời điểm này, tuổi thọ của người bị mắc bệnh teo cơ tủy khi còn nhỏ thay đổi khác nhau. Sự sống còn thường kéo dài đến độ tuổi trung niên hay thọ hơn nữa.

Teo Cơ Tủy SMA Loại 3 (Bệnh Kugelberg-Welander hay bệnh SMA nhẹ)

Một số người mô tả bệnh teo cơ tủy loại 3 bắt đầu bất kỳ lúc nào sau 18 tháng tuổi trong khi một số người khác lại thích mô tả chúng như bệnh bắt đầu sau khi đứa trẻ biết đi hoặc ít nhất cũng đã đi được 5 bước một mình.

Nhiều người mắc bệnh teo cơ tủy SMA có thể đi lại được cho đến khi họ bước vào các độ tuổi 30 hay 40 mặc dù cũng có một số ngừng không đi được nữa khi bước vào tuổi thanh thiếu niên.

Việc chú ý thật cẩn thận đến chức năng hô hấp và khả năng có thể bị cong cột sống vẫn là điều quan trọng. Những thiết bị được chuyển đổi cho thích hợp như xe lăn chạy bằng điện, các vật dụng để dùng với máy vi tính v.v., thường là những điều cần thiết đối với người bị SMA loại 3. Một số người chỉ cần một chiếc gậy hay một ghế ngồi di chuyển được với một xe lăn để di chuyển những đoạn đường xa hơn như trong phi trường hay các đường phố đi bộ.

Những người mắc bệnh teo cơ tủy SMA dạng nhẹ này có thể sống lâu sau khi đã bước vào tuổi trưởng thành.

Bệnh Teo Cơ Tủy Loại 4 (Bệnh SMA Khởi Phát Ở Người Lớn)

Đây vẫn là một dạng nhẹ hơn của bệnh teo cơ tủy SMA. Theo định nghĩa, bệnh bắt đầu ở tuổi thành niên. Một số các bác sĩ đã gộp chung loại 3 và 4 hay 2 và 3 lại với nhau.

Điều Gì Sẽ Xảy Ra Cho Những Người bị Các Dạng Khác của Bệnh Teo Cơ Tủy SMA?

Các dạng khác của bệnh SMA không liên hệ đến việc thiếu protein SMN, thay đổi khá nhiều về mức độ trầm trọng và ở các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất. Một số dạng SMA như dạng có liên hệ với chất protein SMN, ảnh hưởng nhiều nhất đến các cơ gần gốc trong khi những loại khác ảnh hưởng hầu hết các cơ xa gốc tức là những cơ nào nằm xa phần trung tâm của cơ thể, ít nhất cũng là trong lúc đầu. Tay và chân là những chỗ tiêu biểu bị ảnh hưởng sớm bởi bệnh này.

Đôi khi ở người lớn với những bệnh có nguồn gốc mơ hồ chỉ ảnh hưởng đến các nơ-ron vận động trong tủy sống và phần dưới của não, tình trạng này được gọi là bệnh teo cơ diễn tiến (progressive muscular atrophy). Tình trạng này đôi khi ảnh hưởng đến cả những nơ-ron vận động ở phần trên của não và lúc bấy giờ sẽ được gọi là bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis ALS) hay bệnh nơ-ron vận động (Motor neuron disease MND). Bệnh này không nhất thiết sẽ biến thành bệnh ALS hay MND.

Những mặt đặc biệt của bệnh SBMA được thảo luận dưới đây.

Trong khi tất cả các dạng bệnh SMA đã được biết đều thể hiện tính di truyền rõ ràng, những bệnh này do những khiếm khuyết của các gien khác nhau gây ra và có những khuôn mẫu di truyền khác nhau và có những hệ lụy đối với việc hoạch định gia đình.

Nếu quý vị hay con của quý vị được cho biết về chẩn đoán mắc bệnh SMA nhưng không phải là loại liên hệ với protein SMN, quý vị cần phải nói chuyện với bác sĩ và có khi cả nhân viên cố vấn về di truyền để tìm hiểu thêm về các đặc tính di truyền và những tiên lượng đối với loại bệnh SMA nào đó mắc phải.

Bệnh Teo Cơ Tủy SMA Được Điều Trị Như Thế Nào?

Các trở ngại lớn nhất có thể xảy ra ở bệnh SMA đặc biệt là loại do nhiễm sắc thể số 5 gây ra theo thứ tự quan trọng tương đối như sau:

suy yếu cơ hô hấp

suy yếu cơ nuốt

suy yếu cơ lưng và cong cột sống diễn biến

phản ứng bất thường với thuốc giãn cơ

Những vấn đề này có thể và cần được điều trị hay tránh để xảy ra.

1. Suy Yếu Cơ Hô Hấp

Đối với những dạng bệnh trầm trọng hơn của bệnh SMA liên quan đến chất protein SMN, sự suy yếu cơ hô hấp là một vấn đề hết sức trầm trọng. Đây thường là nguyên nhân gây ra tử vong ở các dạng bệnh loại 1 và 2. Khi các cơ hô hấp bị yếu, không khí không thể được hít vào và đẩy ra khỏi phổi một cách dễ dàng để rồi gây ra những tác hại đối với sức khoẻ nói chung. Những dấu hiệu của cơ hô hấp bị suy yếu gồm nhức đầu, khó ngủ về đêm, buồn ngủ quá độ vào ban ngày, sức tập trung kém, nhiễm trùng phổi và cuối cùng có thể bị tổn thương ở tim và suy hô hấp.

Ở bệnh SMA loại 1, các cơ giữa các xương sườn rất yếu trong khi cơ hoành vẫn còn khá mạnh. Điều này có thể khiến cho đứa trẻ trông vẫn có vẻ như đang thở bằng cách chuyển động bụng thay vì ngực và thân thể của những trẻ em này có hình như trái lê.

Cha mẹ của những em bé sơ sinh bị bệnh SMA loại 1 có thể phải đối diện với câu hỏi là có nên kéo dài cuộc sống cho con cái họ hay không khi mà các em không có hy vọng sống quá hai năm. Trong những năm gần đây, việc có được những thiết bị thông khí di chuyển được và ít xâm lấn có thể mang đến cho các cha mẹ nhiều chọn lựa hơn để gia tăng tối đa chất lượng cuộc sống cho con cái của họ.

Đối với các trẻ em và người lớn bị mắc bệnh SMA ít bị ảnh hưởng nặng, các hình thức trợ giúp thông khí khác nhau cũng có thể có ích. Nhiều bác sĩ khuyên người bệnh nên bắt đầu với loại thông khí không xâm lấn (không xuyên qua cơ thể), có nghĩa là nói chung không khí (thường là không khí trong phòng không được làm giàu thêm dưỡng khí oxygen) được dùng áp suất đưa vào phổi qua các mặt nạ hay ống chụp ở miệng.

Hệ thống này có ở nhiều dạng và có thể được sử dụng bao nhiêu giờ trong ngày và/hay đêm cũng được nếu cần. Thiết bị có thể dễ lấy ra để ăn uống nói chuyện hay trường hợp có thể được thở bình thường mà không cần đến chúng.

Đối với các trẻ em và người lớn bị bệnh nặng, người ta có thể tính đến chuyện trợ giúp thông khí bằng cách mở thông khí quản - tức là hình thức giải phẫu để mở một lỗ ở khí quản.

2. Suy Yếu Cơ Nuốt

Tình trạng suy yếu cơ ở miệng và cuống họng có thể làm cho người bệnh nuốt khó, đặc biệt là đối với các dạng bệnh SMA trầm trọng hơn. Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh SMA loại 1 thường bị khó khăn khi nuốt và bú và trước đây chuyện này tự nó có thể gây tử vong cho các em. Sự yếu liệt về bú dẫn đến mất nước và suy dinh dưỡng trong khi nuốt yếu sẽ dẫn đến hoặc bị nghẽn khí quản do việc hít phải thức ăn hay chất lỏng hay do nhiễm trùng đường hô hấp vì chuyện này gây ra. Danh từ y khoa gọi dạng hít này là sự hút (aspiration)

Ngày nay, các trẻ sơ sinh không thể nuốt được có thể được nuôi bằng những phương pháp khác chẳng hạn như đặt ống thông dạ dày (gastronomy tube). Những hệ thống hiện đại hơn thường được thiết kế để ống có thể lấy ra được từ một cái “chốt” trên bụng khi không dùng đến. Các thức ăn lỏng, có bán sẵn ở các cửa tiệm sẽ được cho vào ống hoặc bằng một ống chích hay qua một chiếc bơm. Một số người nghiền thức ăn riêng của họ.

Một số người sử dụng ống thông dạ dày cũng có thể ăn và uống bằng miệng để phụ thêm vào với việc sử dụng ống. Nếu khó khăn chính chỉ vì các cơ nhai bị suy yếu, làm cho việc ăn uống trở nên khổ sở và mất thời giờ thì lúc ấy việc ăn uống chỉ nhằm để cho người bệnh được thưởng thức và có thêm một chút chất bổ dưỡng mà thôi, còn thì việc sử dụng ống nhằm để có được số năng lượng căn bản. Mặt khác nếu như lý do chính để phải đặt ống là do người bệnh thường xuyên hít phải thức ăn và chất lỏng lúc ấy có thể việc ăn hay uống bằng miệng không còn an toàn nữa.

Ở trường hợp bệnh SBMA, sự suy yếu các cơ nuốt và nhai có thể gây nguy cơ bị nghẹn. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến của một chuyên viên về nuốt để xác định xem cách nuốt nào an toàn nhất cùng thay đổi độ đặc của thức ăn. Trong những trường hợp bị quá yếu, lúc ấy người ta có thể tính đến chuyện đặt ống truyền thức ăn.

3. Suy yếu cơ lưng

Tình trạng suy yếu các cơ lưng mà bình thường giúp cho cột sống đang phát triển và dẻo dang thường là vấn đề quan trọng đối với người bị bệnh SMA khởi phát khi còn nhỏ. Nếu không được chỉnh lại cho đúng, đứa trẻ có thể bị vẹo cột sống, tức là cột sống bị cong từ phía này sang phía bên kia - hoặc gù cột sống tức là cột sống bị cong về phía trước, hoặc cả hai. Thậm chí, một số người còn bị cong cột sống như chiếc bánh “pretzel” khiến họ không thể ngồi hay nằm xuống một cách thoải mái được.

Nhiều bác sĩ tin rằng cột sống bị cong nặng cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng hô hấp do bởi cột sống bị cong có thể ép phổi. Trong những trường hợp bị SMA nặng, cũng khó nói chắc được là tình trạng hô hấp sẽ bị suy thoái đến như thế nào ngay cả khi cột sống không bị cong đi nữa và vì thế tình trạng cong cột sống góp phần vào chuyện này như thế nào vẫn là điều chưa rõ ràng.

Giải pháp lâu dài cho tình trạng cong cột sống là hầu như luôn luôn phải sử dụng đến phẫu thuật để làm thẳng cột sống (cố định cột sống), có thể được thực hiện nếu như tình trạng hô hấp của đứa trẻ còn đủ khỏe để chịu đựng cuộc giải phẫu. Thông thường các bác sĩ muốn chờ cho đến khi cột sống đã phát triển đến mức tối đa lúc ấy người ta chỉ cần thực hiện phẫu thuật đơn giản hơn. Mặt khác thường thì cũng không thể chờ cho đến khi cột sống phát triển trọn vẹn vì rằng cùng lúc tình trạng hô hấp có thể xấu dần đi. Chọn lúc để giải phẫu lưng là điều rất phức tạp. Và lại một lần nữa, đây là vấn đề mà toán chuyên viên thuộc khu khám Cơ Thần Kinh có thể giúp quý vị quyết định.

4. Quan ngại về thuốc mê

Một đứa trẻ hay một người lớn nào bị mắc bệnh SMA phải được giải phẫu (thí dụ như để chỉnh lại tình trạng vẹo cột sống) cần phải có những cẩn trọng đặc biệt. Toán bác sĩ giải phẫu đặc biệt là bác sĩ gây mê phải hiểu rất rõ về bệnh SMA.

Đôi khi, đặc biệt là trong những giai đoạn đầu của bệnh SMA, các tế bào cơ không nhận được các tín hiệu thần kinh sẽ gây ra một số các bất thường khi chúng cố gắng “vươn tới” các dây thần kinh. Những bất thường này có thể dẫn đến những phản ứng nguy hiểm đối với các thuốc giãn cơ thường được sử dụng trong lúc giải phẫu. Nếu biết các bác sĩ có thể tránh được vấn đề này bằng cách dùng các loại thuốc khác.

Vấn Đề Ăn Uống Thì Sao?

Nhiều người thắc mắc là liệu việc cho con cái hay chính họ ăn uống theo một chế độ đặc biệt nào đó có thể ảnh hưởng đến diễn tiến của bệnh SMA hay không. Cho tới giờ phút này, người ta hãy còn có rất ít bằng chứng cho thấy bất kỳ một hình thức ăn uống đặc biệt nào lại có thể đem lại ích lợi đối với bệnh SMA.

Ra vẻ nhiều cha mẹ tin là việc cho con cái ăn các thức ăn giàu protein hay uống các loại sữa bổ dưỡng đặc biệt nào đó là điều hữu lý vì như vậy sẽ giúp làm cho các cơ của con cái họ trở nên mạnh hơn. Dù quả thật trẻ em bị bệnh SMA cần ăn uống bổ dưỡng nhưng vẫn không có bằng chứng nào cho thấy bất kỳ một loại dinh dưỡng đặc biệt nào là cần thiết. Một số trẻ em có thể cảm thấy khỏe hơn nếu được cho ăn những bữa ăn ít, thường xuyên hơn là ăn ba bữa nhiều một ngày.

Một số trẻ em và nhiều người lớn mắc bệnh SMA bị mập phì có lẽ là do họ không thể tập thể dục một cách hiệu quả và ăn uống có quá nhiều năng lượng so với mức độ hoạt động của họ. Với sự hướng dẫn của bác sĩ hay các chuyên viên dinh dưỡng, người bệnh có thể giữ vững thể trọng của họ, điều rất quan trọng đối với sức khoẻ, ngoại hình của họ và lưng của người chăm sóc phải thường xuyên nâng và chuyển người bệnh này hằng ngày.

Một số các bác sĩ đề nghị mua thêm các thuốc bổ loại không cần toa kể cả thuốc creatine và/hay coenzyme Q10 để đáp ứng các nhu cầu về dinh dưỡng. Creatine đối với bệnh SMA là chất đang được nghiên cứu.

Bác sĩ gia đình và chuyên viên dinh dưỡng có thể giúp đỡ cho quý vị với các vấn đề về dinh dưỡng cho quý vị hoặc con em.

Loại Thể Dục Nào là Tốt Nhất?

Hầu hết các bác sĩ khuyên những người bị bệnh SMA và cha mẹ của những trẻ em bị mắc bệnh SMA hãy cố gắng vận động thân thể trong chừng mực họ cảm thấy thoải mái không quá mức càng nhiều càng tốt nhằm mang lại sức khoẻ tổng quát cho thân thể và giúp tâm lý ổn định.

Điều quan trọng là phải giữ cho các khớp xương không bị cứng và chấn thương, duy trì được tầm cử động (sự uyển chuyển của các khớp), duy trì sự tuần hoàn và đặc biệt nơi trẻ em, giữ cho các em có thể di chuyển được để tìm tòi sự vật chung quanh.

Tập thể dục dưới một hồ nước ấm có thể đặc biệt ích lợi. Người bị bệnh SMA không nên bơi một mình và luôn phải có các biện pháp an toàn cẩn trọng thích hợp.

Một số các chuyên viên trị liệu vật lý thường nêu ra câu hỏi là liệu có nên đặt ra quá nhiều yêu cầu đối với số nơ-ron vận động đang ngày càng giảm dần, phải làm công việc mà bình thường ra, do rất nhiều các tế bào như thế đảm nhiệm. Các công trình nghiên cứu cần được thực hiện để xem vấn đề trên lý thuyết nên được tính toán thực sự như thế nào trong việc soạn ra chương trình tập luyện. Một số các chuyên viên tin rằng người bệnh không thể làm quá sức trong khi một số khác lại tin rằng việc tập luyện cho đến mệt nhoài có thể “đốt hết” những nơ-ron vận động còn lại trước khi đến kỳ của nó. Điều ra vẻ hợp lý nhất là hãy tập thể dục tùy theo khả năng và nên ngưng trước khi bắt đầu bị mệt nhoài.

Các chương trình vật lý và phục hoạt trị liệu có thể giúp cả trẻ em lẫn người lớn học được cách tốt nhất để sử dụng các cử động của cơ mà họ còn có được và tìm ra cách thức hữu hiệu nhất để hoàn thành những công việc trong đời sống hằng ngày. Quý vị có thể xin khu khám thần kinh cơ của mình giấy giới thiệu đến chuyên viên vật lý hay phục hoạt trị liệu.

Ngày nay nhiều loại sản phẩm kỹ thuật phụ trợ cũng có thể giúp cho ngay cả trẻ em còn rất nhỏ tìm hiểu thế giới chung quanh dù các cơ của em rất yếu. Những khung đứng, đi hay các loại xe chạy bằng điện hay lăn bằng tay hay các nẹp (danh từ y khoa gọi là dụng cụ chỉnh hình) có thể giúp người bệnh đứng dậy và đi lại được. Các chuyên viên trị liệu cũng có thể giúp cho thầy giáo và các cha mẹ tìm ra những vật dụng tốt nhất để giúp đỡ cho các em trong môi trường học đường.

Một số gia đình còn vẽ kiểu và chế tạo lấy các xe lăn cho riêng họ với những chức năng đặc biệt thí dụ như có thể điều chỉnh chiều cao để giúp cho trẻ em có thể tìm hiểu những vật nằm ở sàn nhà hay ngồi ở bàn và bàn làm việc.

Những loại trợ cụ đặc biệt dùng để viết, vẽ hình, sử dụng máy vi tính hay điện thoại và kiểm soát mọi thứ chung quanh bằng điện tử (ví dụ như nhiệt độ, ánh sáng, truyền hình v.v.) cũng rất ích lợi cho cả người lớn lẫn trẻ em bị suy yếu do bệnh SMA gây ra.

Bệnh Teo Cơ Tủy SMA Được Chẩn Đoán Như Thế Nào?

Những bước đầu tiên trong việc chẩn đoán một chứng bệnh về cơ thần kinh thường là việc khám thực thể và tìm hiểu về tiền sử gia đình cùng làm một số các xét nghiệm để phân biệt giữa bệnh teo cơ cột sống và các dạng bệnh tương tự (như chứng loạn dưỡng cơ chẳng hạn).

Bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh đi thử máu để tìm một loại men tố được gọi tên là creatine kinase (CK). Men tố này rỉ ra từ các cơ đang bị thoái hóa. Đây là một thử nghiệm không mang tính đặc thù vì lượng CK có thể tăng cao trong nhiều chứng bệnh về cơ thần kinh, thế nhưng dù sao thì nó cũng có ích. Lượng CK trong máu cao thường không có gì nguy hại mà chúng chỉ cho biết là có cơ bị tổn hại mà thôi.

Bác sĩ có thể yêu cầu thử di truyền nếu như họ nghi ngờ có bệnh SMA vì rằng thử nghiệm này là ít xâm lấn nhất và là cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh SMA có liên quan đến protein SMN hay bệnh SBMA.

Thử nghiệm về di truyền chỉ cần lấy mẫu máu. Tuy nhiên nó có những hệ lụy mà toàn thể gia đình phải cân nhắc (xin xem phần “Bệnh Có Di Truyền Trong Gia Đình Hay Không?”)

Thử nghiệm di truyền đối với các bệnh SMA liên quan với SMN và bệnh SBMA nay đã phổ biến trong khi các thử nghiệm di truyền đối với các dạng hiếm hơn của bệnh SMA thường chỉ mới có được trong khuôn khổ các công trình nghiên cứu mà thôi. Tuy nhiên, những thử nghiệm này đang được cải thiện và sử dụng rộng rãi nhanh chóng khi kiến thức của khoa học và kỹ thuật ngày một tiến bộ hơn. Trong một tương lai gần, những thử nghiệm với đầy đủ các chi tiết đối với bệnh SMA có liên quan với protein SMN có thể sẽ được sử dụng để tiên đoán diễn tiến của bệnh với mức độ chính xác hơn hiện nay rất nhiều.

Tốt nhất là quý vị nên nói chuyện với một nhân viên cố vấn về di truyền khi chẩn đoán bệnh di truyền của người nào trong gia đình đã được xác định hay khi đã tiến hành thử nghiệm. Quý vị có thể nhờ phòng khám cơ thần kinh giúp làm điều này hay nhờ tổ chức MDA giúp tìm cho quý vị một người.

Sự phân phối về tuổi tác và các triệu chứng của bệnh SBMA và bệnh SMA khởi phát ở người lớn thường trùng lặp với một bệnh về nơ-ron vận động khác, ALS, vì thế cả hai đôi khi bị lẫn lộn trong giai đoạn chẩn đoán ban đầu. Điều rất nên làm là xem tình trạng bệnh sẽ ảnh hưởng đến quý vị hay người thân trong gia đình quý vị như thế nào vì ALS là bệnh ngặt nghèo hơn nhiều và tình trạng bệnh diễn tiến rất nhanh so với bệnh SBMA hay SMA khởi phát ở người lớn.

Trong những trường hợp hãn hữu, các bác sĩ muốn người bị nghi mắc bệnh SMA làm sinh thiết cơ gồm việc lấy một mẫu nhỏ tế bào cơ thường là ở đùi và sau đó đặt vào kính hiển vi để xem.

Những thử nghiệm khác có thể được yêu cầu gồm thử nghiệm đo vận tốc dẫn truyền thần kinh – tức là tốc độ các tín hiệu di chuyển dọc các dây thần kinh. Thủ thuật này được gọi tên là làm điện cơ đồ hay EMG. Thử nghiệm đo tốc độ dẫn truyền thần kinh gây ra các cảm giác như bị điện giật nhẹ và khi làm EMG người ta đâm các kim ngắn vào các cơ.

Bệnh Teo Cơ Hành Tủy SBMA Là Gì?

Bệnh teo cơ hành tủy hay SBMA đôi khi còn được gọi là bệnh Kenndy do người ta đặt theo tên của Bác sĩ William Kenndy là người đâu tiên khám phá ra bệnh này vào năm 1968. Cũng có khi người ta còn gọi bệnh này là bệnh loạn dưỡng cơ hành tủy.

Đây là một biến thể của bệnh teo cơ tủy. Tĩnh từ hành tủy dùng để chỉ cấu trúc có hình củ ở phần dưới của não có chứa các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ ở mặt, miệng và cổ họng.

Bệnh SBMA cũng gồm tình trạng suy yếu và loạn dưỡng ở các cơ tay và chân đặc biệt là những cơ nào gần vùng trung tâm của cơ thể. Người bệnh cũng bị tình trạng cơ co giật và chuột rút.

Điều Gì Sẽ Xảy Ra Cho Người Bị SBMA?

SBMA hầu hết ảnh hưởng đến nam giới và thường bắt đầu giữa độ tuổi từ 30 đến 50 mặc dù các triệu chứng có thể đã bắt đầu ở những em bé trai còn trẻ chỉ độ 15 và đàn ông già đến 60 tuổi. Ở một số ít phụ nữ bị bệnh này, những triệu chứng thường nhẹ.

SBMA khác với các dạng khác của bệnh SMA khởi phát trễ. Trái ngược với hầu hết các dạng SMA bắt đầu khi người ta đã ở giai đoạn trưởng thành, cơ hành tủy trong bệnh SBMA có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến khả năng nói, nhai và nuốt. Việc suy yếu các cơ nuốt có thể dẫn đến tình trạng bị sặc thức ăn và nước uống hoặc hít phải các thứ này vào phổi. Việc hít thức ăn và nước uống như thế này có thể dẫn đến tình trạng nghẹt khí quản hay nhiễm trùng.

Sự suy yếu cơ cổ họng cũng có thể làm cho việc thở khi ngủ trở nên khó khăn. Các trợ cụ thông khí dùng áp lực đẩy không khí có thể giúp ích cho tình trạng này.

Sự suy yếu các cơ mặt cũng xảy ra khiến người bệnh khó cười hay biểu lộ cảm xúc ở mặt.

SBMA cũng giống như các dạng khác của bệnh SMA khởi phát ở người lớn ở chỗ nó gây ra tình trạng yếu ở các chi. Sự suy yếu này thường được chú ý đến lần đầu tiên khi người bệnh phải leo cầu thang hay gặp trở ngại khi phải đi những đoạn đưòng dài thí dụ như đi qua các đường đi bộ hay bãi đậu xe. Bệnh tiến triển rất chậm, kéo dài trong nhiều thập niên. Dần dà người bệnh có khi chỉ cần đến gậy chống khi đi những đoạn đường ngắn nhưng nếu đi xa hơn thì phải cần đến xe scooter (xe ba/bốn bánh gắn động cơ) hay xe lăn chạy bằng điện.

Một khía cạnh của bệnh SBMA không xảy ra cho bất kỳ dạng SMA nào khác đó là vú của đàn ông mắc bệnh này có thể phát triển ngày một to lên (chứng vú to ở đàn ông) và có thể bị suy giảm khả năng có con và tinh hoàn bị loạn dưỡng (teo). Những triệu chứng này là những đầu mối quan trọng về nguyên nhân gây bệnh có liên hệ với cách thức các tế bào của cơ thể không chuyển hóa kích thích tố nam gọi là androgen.

Dạng thông thường của bệnh SBMA được di truyền theo kiểu dạng nối với nhiễm sắc thể X.

Nguyên Nhân Tiềm Ẩn Của Bệnh SBMA Là Gì?

Những trục trặc về di truyền ở nhiễm sắc thể X của bệnh SBMA là phần mở rộng của mẫu DNA được gọi là sự lập lại protein trinucleotide trong một gien mang các chỉ thị cho một loại protein được gọi tên là thụ thể androgen.

Chức năng bình thường của thụ thể androgen là để giúp cho các tế bào chuyển hóa androgen (kích thích tố nam). Khi thụ thể androgen có mẫu DNA phụ trội, nó dài hơn bình thường và có thể hơi dính. Thụ thể androgen bị khiếm khuyết này không thể chuyển tải các kích thích tố nam theo một cách thức đúng đắn và nó có thể “làm lệch lạc hoạt động” của các nơ-ron vận động bằng những cách thức khác khiến chúng không thể thực hiện được các chức năng thường lệ.

Phụ Nữ Có Thể Bị Bệnh SBMA Hay Không?

Do bởi SBMA là bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X cho nên nó thường ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, phụ nữ cũng có thể mắc bệnh này mặc dù hầu như trong đa số trường hợp thường bệnh rất nhẹ.

Nhiễm sắc thể X thứ hai có ở các phụ nữ thường đủ để bảo vệ cho họ tránh khỏi hầu hết các vấn đề của bệnh này. Tuy nhiên phụ nữ nào (cũng sản sinh và sử dụng androgen mặc dù ít hơn nam giới) mang gien thụ thể androgen bị khiếm khuyết ở một nhiễm sắc thể X (mang mầm bệnh SBMA) có thể bị chuột rút và cơ co giật, đặc biệt khi họ ở vào các độ tuổi 60 hay 70. Sự khác biệt về kích thích tố giữa nam và nữ giới cũng có thể góp phần làm cho diễn tiến bệnh ít trầm trọng hơn ở phụ nữ.

Bệnh Có Di Truyền Trong Gia Đình Hay Không?

Khi người ta biết một người trong gia đình bị mắc bệnh mang tính di truyền, họ thường tự hỏi sao lại có thể như thế được khi bệnh không “truyền trong gia đình”.

Loại nhiễm sắc thể số 5 (gien SMN) của bệnh SMA (loại thông thường nhất) theo một kiểu dạng di truyền được gọi tên là di truyền gien lặn các nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive), thường làm cho gia đình bị ngạc nhiên. Những bệnh trong trạng thái lặn cần phải có hai gien bị khiếm khuyết - thường là một từ người cha và một từ người mẹ, thế nhưng thỉnh thoảng cũng có trường hợp một từ người cha/mẹ và một xảy ra trong lúc hình thành phôi thai - trước khi bệnh tự có biểu hiện. Những người nào chỉ có một gien bị lệch lạc (đột biến) đối với một chứng bệnh lặn nào đó được gọi là người mang mầm bệnh và thường không cho thấy có triệu chứng nào cả. Thường thường, gia đình không hề biết là có người đang mang mầm bệnh cho đến khi một đứa trẻ ra đời với chứng bệnh lặn.

Nhiễm sắc thể thường (autosome) là những nhiễm sắc thể đã được đánh số tức là tất cả các nhiễm sắc thể ngoại trừ hai nhiễm sắc thể X và Y để xác định giới tính.

Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh SMA loại liên quan với SMN, nguy cơ của mỗi lần có thai sinh ra một đứa con bị mắc bệnh là 25%. Nguy cơ này không thay đổi bất kể có bao nhiêu trẻ em trong gia đình trước đây đã bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Và “chuyện cứ tiếp diễn” với mỗi lần thụ thai mới.

Thử nghiệm di truyền để tìm ra bệnh SMA do nhiễm sắc thể số 5 gây ra hiện đã được sử dụng rộng rãi cho những người nào bị nghi ngờ mắc bệnh này kể cả cho các thai nhi. Tuy nhiên thử nghiệm đối với người mang mầm bệnh SMA thì khó khăn hơn và chưa được sử dụng rộng rãi.

Các thử nghiệm di truyền đang được mở rộng và thay đổi rất nhanh, thế nhưng những hệ lụy của nó vẫn còn rất phức tạp. Tốt nhất là nên nói chuyện với một nhân viên cố vấn về di truyền (thông qua phòng khám cơ thần kinh của quý vị) trước khi bắt đầu tiến hành một thử nghiệm nào.

Trái với bệnh SMA do nhiễm sắc thể số 5 (liên quan đến SMN) sự đột biến gien gây ra trong đa số ca teo cơ hành tủy (SBMA) nằm ở nhiễm sắc thể X dẫn đến kiểu dạng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có hai nhiễm sắc thể X và Y. Phụ nữ nào có một đột biến gien trên một nhiễm sắc thể X thường được xem là “người mang mầm bệnh” của bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X (mặc dù có khi họ có thể bị một dạng nhẹ của bệnh này). Nam giới, ngược lại không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bảo vệ cho họ tránh khỏi tác động của sự đột biến gien đối với nhiễm sắc thể X và vì thế phải chịu toàn bộ ảnh hưởng của tình trạng đột biến này.

Những người đàn ông nào thừa kế sự đột biến gien liên quan đến nhiễm sắc thể X thường mắc bệnh. Mỗi đứa con trai của người phụ nữ nào mang mầm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X đều có 50% nguy cơ di truyền sự đột biến gien và phát thành bệnh. Mỗi đứa con gái có 50% nguy cơ di truyền sự đột biến gien và trở thành người mang mầm bệnh.

Việc thử nghiệm di truyền bằng hình thức thử máu có thể thực hiện được với bệnh SBMA.

Nghiên Cứu Về Cách Thức Trị Liệu Và Chữa Bệnh

Trong vòng một thập niên qua, tình hình những công trình nghiên cứu đối với bệnh SMA liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 đã sáng sủa đáng kể.

Có một số trường hợp đặc biệt thuộc về vấn đề di truyền có liên quan đến SMN, SMA do nhiễm sắc thể số 5 và tất cả những điều này đã mang đến cho các nhà nghiên cứu một số cơ hội đặc biệt để can thiệp.

Kể từ năm 1995, các nhà khoa học đã biết được rằng gien chính yếu để xác định xem một người nào đó có mắc bệnh SMA hay không là gien liên quan đến protein SMN. Gien SMN xuất hiện dưới hai dạng hơi khác nhau được gọi là SMN1 (còn được gọi là SMN-T và SMN2 (còn được gọi là SMN-C).

Các phân tử protein được tạo ra bởi chỉ định của gien SMN1 dài hơn hầu hết các protein do gien SMN2 tạo ra. Phân tử protein SMN dài (“dài tối đa”) hơn này ra vẻ cần thiết cho việc tồn tại và hoạt động một cách đúng đắn của các nơ-ron vận động.

Gien SMN2 có thể cung cấp một số lượng nào đó các protein SMN dài tối đa thế nhưng vẫn không đủ. Điều may mắn là nhiều người có nhiều phiên bản gien SMN2 trên một hay cả hai nhiễm sắc thể số 5 của họ. Gien SMN2 “phụ trội” này có thể làm giảm bớt tác động của tình trạng khiếm khuyết ở cả hai gien SMN1. Nói một cách tổng quát, người nào càng có nhiều gien SMN2, diễn tiến bệnh SMA với nhiễm sắc thể số 5 của người này sẽ càng nhẹ hơn.

Nhiều phương thức nghiên cứu để điều trị bệnh SMA được dựa trên sự sản xuất ngày càng tăng của protein SMN dài tối đa từ gien SMN2.

Các phương pháp khác bao gồm những cách thức ít đặc thù hơn giúp cho các nơ-ron vận động có thể tồn tại trong những điều kiện bất lợi.

Những loại thuốc được dựa trên yếu tố dinh dưỡng thần kinh (là các hóa chất tự nhiên của cơ thể có tác dụng tốt đối với các tế bào thần kinh) và chất anabolic (tạo mô) là những hóa chất đang được nghiên cứu.

Một chất khác nữa cũng đang được nghiên cứu là creatine, một chất có thể giúp cho các cơ và tế bào thần kinh sản sinh ra năng lượng một cách dễ dàng hơn.

Ở trường hợp bệnh SBMA, các công trình nghiên cứu đã tập trung phần lớn vào những phương cách để ngăn chận việc hình thành những khối kết bất thường được tìm thấy bên trong các tế bào của những người mắc bệnh này; những cách thức để can thiệp vào với một vài hoạt động của kích thích tố nam; và các phương pháp để ảnh hưởng việc các tế bào sẽ “đọc” những chỉ định di truyền như thế nào.

Nguồn: Hội Loạn Dưỡng Cơ Bang New South Wales (www.mdansw.org)