Loading

U xơ thần kinh - Bướu sợi thần kinh

NEUROFIBROMATOSIS

U xơ thần kinh hay bướu sợi thần kinh (Neurofibromatosis - NF) là một rối loạn di truyền gây ra bất thường da và các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể, bao gồm não, tủy sống, dây thần kinh lớn, hoặc dây thần kinh nhỏ hơn. U xơ thần kinh xảy ra trên cả hai giới nam và nữ và tất cả các nhóm chủng tộc.

Có 2 loại u xơ thần kinh, gọi là NF1 và NF2. Đây là 2 rối loạn khác biệt đó là do đột biến ở các gen khác nhau. NF1 cũng được gọi là bệnh von Recklinghausen và là một bệnh di truyền khá phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 3.000 người. Một số bệnh nhân NF1 chỉ biểu hiển sự bất thường đặc trưng của da, là các nốt đốm màu cà phê sữa (café au lait spots), bề mặt phẳng, tập trung nhiều sắc tố (da sậm hơn vùng da xung quanh). Các bệnh nhân khác có thể có biến chứng nặng như các khối u ác tính (ung thư) hoặc chậm phát triển tinh thần. NF2 hiếm gặp hơn NF1, tỷ lệ mắc bệnh khoảng dưới 1 trên 30 000 người, thường biểu hiện rõ ràng trong thời kỳ thiếu niên, và thường gây ra mất thính lực và rối loạn thăng bằng do khối u hình thành trên dây thần kinh đi vào tai.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA NF1

→ Đốm cà phê sữa (Café au lait spots) được nhìn thấy ngay lúc sinh hoặc ngay sau khi sinh.

→ Vết nám theo nếp gấp da, ví dụ nách hay vùng háng.

→ U sợi thần kinh – các khối u mềm trên hoặc dưới da nơi khối u phát sinh hoặc chạy dọc theo dây thần kinh

→ Yếu, tê, ngứa ran, hay có thể có các triệu chứng khác nếu các khối u chèn ép tủy sống hoặc các dây thần kinh ngoại vi lớn.

→ Nhìn khó ở trẻ em (giảm thị lực) có thể do khối u nằm trên đường thị giác.

→ Dị tật xương, bao gồm một chân ngắn hoặc vẹo cột sống (scoliosis)

→ Học kém và chậm phát triển tinh thần thường xảy ra ở loại NF1.

CHẨN ĐOÁN VÀ DI TRUYỀN HỌC

Khoảng 50% bệnh nhân u xơ thần kinh có cha mẹ mắc bệnh, nhưng có 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Việc chẩn đoán loại NF1 và NF2 được dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Chẩn đoán loại NF1 có thể được thực hiện trước khi lên 6 tuổi, trong khi các triệu chứng của NF2 thường chỉ biểu hiện trong tuổi thiếu niên. Kể từ khi phát hiện 2 gen gây ra NF1 và NF2, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện.

ĐIỀU TRỊ

Do có nhiều triệu chứng và biến chứng có thể phát sinh trong bệnh NF1 và NF2, bệnh nhân cần được theo dõi bởi một nhóm các chuyên gia. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh NF1 hoặc NF2. Điều trị phẫu thuật nhằm giảm các triệu chứng xuất hiện khi khối u xơ thần kinh chèn ép các mô xung quanh và có thể gây ra tổn thương cho các mô hoặc các bộ phận này. Hóa trị (thuốc chống ung thư) cũng có thể được sử dụng khi các khối u là u ác tính. Tỷ lệ xảy ra dưới 10% trong tổng số người mắc bệnh u xơ thần kinh.

Nguồn: The Journal of the American Medical Association (www.jama.com)

Tải xuống bản pdf đầy đủ →